8 апреля члены консультативного комитета Управления по контролю за пищевыми продуктами и лекарственными средствами США (Food and Drug Administration — FDA) единогласно проголосовали по вопросу препарата Seroquel XR™/Сероквель Пролонг (кветиапин, «AstraZeneca»). Специалисты заявили, что данный антипсихотический препарат не является достаточно безопасным для использования в монотерапии больших депрессивных расстройств, однако может быть использован в качестве дополнительного средства при лечении пациентов, которым по каким-либо причинам не подходит существующая терапия.

Председатель консультативного комитета Уэйн Гудман (Wayne Goodman) объяснил, что по сравнению с другими препаратами Seroquel XR не продемонстрировал какого-либо преимущества: «Были обнаружены побочные эффекты, и я считаю, что могут возникнуть неблагоприятные последствия широкого применения этого препарата». Комментируя разрешение использовать препарат в качестве терапевтического средства второй линии, член комитета Делберт Робинсон (Delbert Robinson) отметил: «Я считаю, что с точки зрения соотношения риск/безопасность этот препарат может быть использован».

Перед заседанием комитета представители FDA озвучили свое мнение относительно потенциальных побочных эффектов, сопряженных с применением препарата, таких как метаболический синдром, внезапная сердечная смерть, поздняя дискинезия, и подчеркнули, что комитету необходимо принять во внимание то, как расширение сферы применения препарата скажется на здравоохранении.

Представители компании «AstraZeneca», несмотря ни на что, продолжают утверждать, что Seroquel XR никоим образом не повышает риск возникновения внезапной сердечной смерти. Также утверждается, что компания в ближайшем времени намерена начать дополнительные исследования, посвященные риску возникновения кардиоваскулярных патологий и сахарного диабета. Главный медицинский руководитель «AstraZeneca» Говард Хатчинсон (Howard Hutchinson) также отметил: «Мы не стремимся создать препарат для всех без исключения пациентов с большим депрессивным расстройством… Наша цель — создать безопасное и эффективное средство для пациентов, которым не подходит терапия первой линии».

По материалам www.apteka.ua

Нервная булимия - эпизодическое, неконтролируемое поглощение большого количества пищи с последующей рвотой, использованием слабительных средств или диуретиков, голодания или интенсивных физических упражнений, направленных на предотвращение прибавки массы тела.

Этиология
Биологические факторы. Изучение метаболизма указывает на пониженную активность норадреналина и серотонина.

Социальные факторы. Возникновение расстройства связано с модой на стройную фигуру. Пациент стремится к тому, чтобы его фигура стала совершенной.

Психологические факторы. Пациенты с нервной булимией непоседливы, гневливы, импульсивны, чем пациенты с анарексией. Возможен страх перед началом самостоятельной жизни вне семьи после окончания школы. Треть больных похищает еду из магазинов.

Клиническая картина
1. Повторяющиеся приемы обильного количества пищи, пища не пережевывается, загалтывается кусками, съедается тайно и быстро
2. Отсутствие контроля над пищевым поведением
3. Применения слабительных и диуретиков
4. Озабоченность формой и массой тела
5. Рвота, вызываемая больным
6. Принятие пищи и после рвоты
7. Большинство страдающих булимией сексуально активны

Классификация
Для достоверного диагноза требуются все следующие признаки:

1. Постоянная озабоченность едой и непреодолимая тяга к пище; больной периодически не может удержаться от переедания, когда за короткое время принимается большое количество пищи.

2. Больной пытается противодействовать эффекту ожирения от съедаемой пищи с помощью одного или более из следующих прие- мов: вызывание - у себя рвоты; злоупотребление слабительными средствами, альтернативные периоды голодания; использование препаратов, в частности подавляющих аппетит, тиреоидных пре- паратов или диуретиков; если булимия развивается у больных диабетом, они могут пренебрегать инсулиновой терапией.

3. Психопатологическая картина включает болезненный страх ожире- ния, и больной устанавливает для себя четко определяемый пре- дел веса тела, который намного ниже преморбидного веса, представляющего собой в глазах врача оптимальный или нормаль- ный вес; часто, но не всегда, в анамнезе отмечаются предшест- вующие эпизоды нервной анорексии с ремиссией между двумя расстройствами от нескольких месяцев до нескольких лет. Пред- шествующий эпизод может быть полностью выраженным или проте- кать в легкой скрытой форме с умеренным снижением веса и/или транзиторным периодом аменореи.

Атипичная нервная булимия. Этот термин должен использоваться в тех случаях, когда отсутст- вуют один или более признаков из числа ключевых для нервной булимии (F50.2), но в остальном клиническая картина достаточно типична. Чаще всего это относится к людям с нормальным или даже избыточным весом, но с типичными периодами переедания, сопровождающимися рвотой или приемом слабительных средств. Нередки и неполные синдромы с депрес- сивной симптоматикой, но если депрессивные симптомы оправдывают от- дельный диагноз депрессивного расстройства, то следует устанавливать два кода.

Лечение
Госпитализация. Диетотерапия. Медикаментозное лечение предполагает применения антидепрессантов (особенно СИОЗС).

Психотерапия поведенческая и групповая.

Почти у каждого пятого больного болезнью Паркинсона, получающего дофаминергические препараты в терапевтической дозе, могут развиться такие нарушения поведения, как навязчивое стремление к азартным играм и гиперсексуальность.

К таким выводам пришли специалисты при исследовании пациентов, проходивших лечение в клинике Мейо в Рочестере (США).

В то же время, у пациентов, получавших дофаминергические препараты в дозах ниже терапевтических, принимавших только карбидофу или леводофу, а также у нелеченных больных, указанных нарушений не наблюдалось.

“Врачам, занимающимся такими больными, нужно знать, что дофаминергические препараты могут вызывать нарушения поведения, которые иногда принимают за психические расстройства”, - предупреждает доктор J. Michael Bostwick с соавторами в сообщении, опубликованном в последнем выпуске “Материалы Клиники Мейо” (Mayo Clinic Proceedings).

Проведённое ими исследование было направлено на более точное определение частоты этих побочных эффектов среди больных с болезнью Паркинсона. Для этого J. Michael Bostwick с коллегами рассмотрели случаи 267 больных, живущих в 7 округах, ближайших к Клинике Мейо. Всем участникам проводилось лечение от болезни Паркинсона с 2004 по 2006 гг.

Среди исследуемых 66 человек получали дофаминергические препараты, из них только 38 - применяли их в терапевтических дозах (прамипексол 2 мг/сут и больше или ропинирол 6 мг/сут и больше); 178 больных принимали только леводофу или карбидофу; 23 - не получали никакого лечения.

Навязчивые состояния были обнаружены у 6 мужчин и 1 женщины в возрасте от 46 до 80 лет - у некоторых они развились уже через месяц после перевода на поддерживающие дозы дофаминергических препаратов. У 5 больных отмечалось патологическое пристрастие к азартным играм, ещё у 5 - гиперсексуальность (у троих больных наблюдались оба побочных эффекта). Выявлены были и другие навязчивые состояния.

Навязчивые состояния, зачастую длившиеся годами, прекратились после снижения дозы или отмены препаратов. Двое больных уже получали длительное лечение психических расстройств, прежде чем была замечена связь их состояния с лечением болезни Паркинсона.

Данные побочные эффекты на фоне приема дофаминергических препаратов в терапевтических дозах развились только у описанных больных, что соответствует частоте в 18,4% всей выборки. Доктор Bostwick и коллеги объясняют это тем, что такие состояния могут подолгу оставаться нераспознанными, или о них не сообщают.

“Эти проблемы могут иметь очень важное значение в жизни больных, - пишут авторы исследования, - пристрастие к азартным играм может истощить финансовые возможности семьи, а гиперсексуальность - угрожать браку и репутации больных”.

“Врачи должны предупреждать своих пациентов и их семьи о возможности таких осложнений, поскольку связь их с применением дофаминергических препаратов может быть установлена не сразу”.

Источник: Солвей Фарма

Американские исследователи выяснили, что у пациентов с болезнями сердца, у которых развивается депрессия, увеличивается риск остановки сердца, независимо от того, принимают они антидепрессанты или нет.

Ученые из медицинского центра ты утверждают, что депрессия – существенный фактор остановки сердца у пациентов, страдающих ишемической болезнью сердца.

Исследование, в котором ученые отслеживали данные около 14 000 человек, показало, что среди пациентов с депрессией, риск остановки сердца выше в 4,5 раза по сравнению с теми, у кого не этого психического расстройства.

по материалам: НОВОСТИ ИЗРАИЛЯ

Сотрудники Университетского колледжа Лондона испытали новое лекарство от болезни Альцгеймера и нашли результаты тестов очень многообещающими.

Эксперимент на пяти больных показал, что в результате приема препарата CPHPC на протяжении трех месяцев в их мозге исчез белок SAP, участвующий в развитии заболевания. По мнению врачей, этот белок защищает амилоидные бляшки от распознавания иммунной системой.

Финансовую поддержку исследования оказал британский благотворительный Фонд исследований болезни Альцгеймера. Представители организации говорят, что результаты тестирования нового лекарства внушают оптимизм, однако утверждать, что оно способно удалять белок SAP из мозга больных, пока рано. Чтобы удостовериться в этом, потребуется ряд масштабных клинических исследований.

Напомним, что в феврале исследователи из Йельского университета (США) нашли объяснение тому, почему возникает болезнь Альцгеймера. Ученые обнаружили, что клеточные белки прионы активизируют процесс, в результате которого бета-амилоидные пептиды образуют бляшки в мозге и ухудшают умственные способности человека.

А в марте сотрудниками Медицинской школы при Пенсильванском университете (США) был представлен новый метод тестирования пациентов, который позволяет выявлять болезнь Альцгеймера на ранних стадиях, еще до возникновения первых симптомов недуга. Тест предусматривает измерение уровня бета-амилоидного белка и тау-протеина в цереброспинальной жидкости (ликворе), то есть поиск биомаркеров заболевания.

В острый период психического расстройства нельзя проходить процедуры массажа, иглорефлексотерапии и других методов терапии, доказали канадские медики.

Врачи наблюдали более 3400 пациентов в санатории на юге Канады. У больных с шизофренией в стадии ремиссии наблюдалась положительная динамика от санаторно-курортных процедур. В отличие от проходящих лечение с психическим заболеванием в стадии обострения.
Санаторно-курортное лечение можно считать наиболее естественным, физиологичным только, если болезнь «дремлет», пришли к окончательному выводу специалисты. Даже, если применяются щадящие методики соответствующей техники терапии, это все равно не спасает от риска развития осложнений.
Кстати, ученые нашли противопоказания к курортам и у лиц, страдающим инфекционными, в том числе венерическими заболеваниями, а также у тех, кому пребывание в санатории может принести вред - в острой фазе различных заболеваний, при тенденции к кровотечениям, при новообразованиях, особенно злокачественного происхождения, и женщинам во второй половине беременности, а также при наличии акушерской патологии.

Источник : medicinform.net

Под умственной отсталостью мы понимаем врожденное или приобретенное недоразвитие когнитивных функций, количественные и качественные характеристики которых могут очень различаться. Ее следует дифференцировать с деменцией, представляющей собой снижение интеллектуальных функций. При этом подразумевается, что заболеванию предшествовал более высокий уровень интеллектуального развития. Необходимо отличать от этих расстройств интеллектуальную недостаточность, развивающуюся вследствие выраженной безнадзорности и недостаточных требований к ребенку, называемую “депривационным синдромом”.

Классификация
В зависимости от уровня интеллектуального развития
Низкий интеллект, субдебильность (IQ=70-84): этих детей отличают ограниченные интеллектуальные возможности, но они достаточно самостоятельны в повседневной жизни и имеют начальное и среднее образование.

Легкая интеллектуальная недостаточность, дебильность (F 70: IQ=50-69): эти дети как правило посещают вспомогательную школу. Их практический интеллект чаще выше, чем теоретический. Им доступны конкретные теоретические навыки и усвоение учебных навыков.

Средняя степень интеллектуального недоразвития, имбецильность (F 71: IQ=49-35): такие дети как правило могут посещать спец школу для детей с выраженными формами умственной отсталости. Здесь стимулируют развитие практических навыков. В отличие от предыдущей группы они имеют более тяжелое отставание в психическом развитии. Им недоступно усвоение социальных навыков.

Тяжелое интеллектуальное недоразвитие, выраженная имбецильность (F 72: IQ=34-20): эти дети частично могут посещать спецшколу для обучения практическим навыкам. Но все же у некоторых детей это вызывает большие трудности, причиной которых часто являются сопутствующие эффекты (параличи, уродства).

Умственная отсталость глубокая (F 73): у этих детей отмечается низкая обучаемость. Во многих случаях они не умеют ни ходить, ни самостоятельность есть или говорить. Они склонны к двигательным стереотипиям, примитивным реакциям. Они могут достичь уровня развития 18-месячного ребенка. Их интеллектуальное функционирование происходит на сенсомоторном уровне. Им недоступен более экономный путь обучения с помощью речи.

Эпидемиология
Считается, что у 10% населения имеется умственное недоразвитие разной степени. Чем тяжелее расстройство, тем реже оно встречается. Тяжелые формы умственной недостаточности обусловлены, как правило, заболеваниями и повреждениями головного мозга, врожденными дефектами и аномалиями обмена вещества и хромосомными обмена вещества и хромосомными аберрациями.

Четко преобладает более низкий уровень интеллектуального недоразвития, что определяется генетическими и органическими факторами. Последние варьируют вокруг среднего значения интеллекта - 35. Распространенность умственной недостаточности снижается после 15 лет в связи с тем, что интеллектуальное недоразвитие диагностируется в дошкольном и школьном возрастах, а в раннем детском возрасте диагностика обычно не проводится. И после окончания школы уже не играет существенной роли. Это связно еще и со сниженной продолжительностью жизни.

Клиническая картина хромосомно обусловленных форм интеллектуального недоразвития

Трисомия 21, синдром Ландау-Дауна
Был впервые описан Лангдоном Дауном в 1866 г. и основывался на физических характеристиках. Общепринятыми является мнение о нескольких факторах: поздний возраст матери, возможно - более старший возраст отца, радиация.

1 тип. Больные с трисомией 21 (3 из хромосом 21, вместо обычных 2). У них имеется 47 хромосом, с одно лишней хромосомой 21. Причиной считается -расхождение во время миоза.

2 тип. Нерасхождение, наблюдающееся каждый раз после оплодотворения в каждом клеточном делении, это состояние при котором в различных тканях обнаруживаются как нормальные, так и трисомические клетки.

3 тип. При транслокации имеет место слияние 2 хромомсом, в основном 21 и 15, в результате которого появляются всего 46 хромосом, несмотря на наличие экстрахромосомы 21. Транслокационная хромосома может обнаруживаться у здоровых родителей и сиблингов.

Умственная отсталость - основная особенность синдрома Ландау-Дауна. IQ составляет 50 и меньше. Умственное развитие до 6 месяцев происходит нормально. Возможно, что младенческие тесты не обнаружат полный объем дефект, что требует проведение более тонких методов тестирования. Больные, как правило, добродушны, что обеспечивают их адаптацию в домашних условиях. Однако, в подростковом возрасте картина может меняться, особенно если дети живут в интернатах. У них могут обнаруживаться различные аффективные расстройства, нарушения поведения и (редко) психотические расстройства.

Наиболее серьезными признаками являются: общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенные череп, высокие скулы и высунутый язык, руки широки и толстые с одной ладонной поперечной складкой, короткие маленькие пальцы, закругленные внутрь.

Прогнозируемый период жизни составляет около 12 лет.

Болезнь кошачьего крика (синдром Лежена)
Характеризуется отсутствием части 5 хромосомы. Выявляется выраженная умственная отсталость и множество стигм: микроцефалия, низкое расположение ушей, косые пальпебральные щели, гипертелоризм, микрогнатия, характерный крик (обусловленные дефектами глотки). С годами крик прекращается.

Другие хромосомно обусловленные синдромы при различных видах умственной отсталости
Синдром Аарского (тип генетической трансмиссии (ТГТ) - х-примыкающий полудоминантный) - гипертеолризм, широкий мостик носа, антервертированные ноздри, длинный губной желобок, короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, малый рост, скротальное покрывало над половым членом.

Синдром Апера (ТГТ - аутосомный доминантный - АД)- краниосиностоз, среднефациальная гипоплазия, гипертелоризм, синдактилия, расширение дистальных концов пальцев рук и ног.

Синдром Сотоса - большая голова, выступающий лоб, узкая нижняя челюсть, большие руки и ноги.

Синдром Коккейна (ТГТ - аутосомный рецессивный - АР) - лицо с заостренными чертами, прогнатия, дегенерация сетчатки, тонкий нос, запавшие глаза, удлиненные конечности, большие руки и ноги, дефект сгибания, гипотрихоз, фотосенсетивность, утончение подкожного слоя сетчатки, нарушение слуха.

Синдром Кохена (ТГТ - АР) - гипоплазия нижней челюсти с выдающимися центральными резцами, узкие руки и ноги, гипотония, ожирение.

Синдром Корнелия де Ланге - сросшиеся брови, тонка, повернутя книзу нижняя губа, длинные губной желобок, вывернутые кпреди ноздри, микроцефалия, маленькие или неправильные формы руки и ноги, большой палец руки расположен проксимально, гирсутизм.

Синдром Круазо ( ТГТ - АД) - проптоз с поверхностными глазными впадинами, гипоплазия верхней челюсти, краниосиностоз.

Синдром Дубовица (ТГТ - АР) - маленькое лицо, латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза, птоз, широкая спинка носа, редкие волосы, микроцефалия, детская экзема.

Плодный алкогольный синдром - короткие глазные щели, гипоплазия средней части лица, микроцефалия, поражение со стороны сердца, легкая моторная дисфункция.

Плодный гидантоиновый синдром (Дилантиа) - гипертелоризм, короткий нос, иногда - расщепленная губа, гипопластичные ноги, особенно на мизинце, поражения сердца.

Синдром Гольденхара - гипоплазия скуловой кости, макростомия, микрогнотия, липодермоид, оттопыренные ушные раковины с пиреаурикулярными полипами, позвоночные аномалии.

Нарушения пигментации (ТГТ - доминантный х-примыкающий, летальный для мужчин) - дефект зубов, деформация ушей, пятнистая плешивость, кожная пигментация в крапинку, в виде паутины или в виде цветов.

Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (ТГТ - АР) - пигментация сетчатки, полидактилия, синдактилия, ожирение, припадки, гипогенитализм.

Линейный невус - невус сальный на лице или шее, припадки.

Синдрм Лоу (ТГТ - х-примыкающий рецессивный) - катаракта, дисфункция канальцев почек, гипотония.

Синдром Мебиуса - лицо, лишенное всякого выражения, паралич глаз, косолапость, синдактилия.

Нейрофиброматоз (ТГТ - АД) - глазные глиомы, нейромы слухового пути, повреждение костей, псевдоартроз, нейрофибромы, кофейные пятна, припадки.

Синдром Noonan - прирастание задней части шеи, оттопыренные ушные раковины, гипертелоризм, грудная клетка, образующая полость, локти, вывернутые наружу, крипторхизм, стеноз легочной артерии.

Синдром Прадера-Вилли - скошенность глазной щели по направлению вверх, вертикально, маленькие руки и ноги, гипотония, полифагия, ожирение, гипогенитализм.

Синдром Робина - микрогнатия, опущение языка, расщепление неба, сердечные аномалии.

Синдром Рубелла - катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза, сенсонейральная глухота, открытый артериальный проток.

Синдром Рубинстайна-Тейби - косоглазия, гипоплазия верхней челюсти, микроцефалия, широкие большие пальцы рук и ног, ненормальная походка.

Синдром Секкеля (ТГТ - АР) - гипоплазия лица, выступающий нос, микроцефалия, много малых сочленений и патологии со стороны костной системы.

Синдрома Шегрена-Ларссона (ТГТ - АР) - спастичность, особенно ног, ихтиоз.

Синдром Смита-Лемли-Опитца (ТГТ - АР) - антевертированные ноздри, птоз век, синдактилия 2 и 3 пальцев ноги, гипоспадия, крипторхизм.

Синдром Стерджа-Вебера - плоская гемангиома лица, наиболее часто распространяется по тройничному нервы, гемангиома менингеальной оболочки с припадками.

Синдром Тритчер-Коллинза - гипоплазия слуховых костей, нижней челюсти, скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века, оттопыренные ушные раковины.

Трисомия 18 - микростомия, короткие глазные щели, удлиненный череп, сжатые руки, второй палец расположен выше третьего, низкие дужки на кончиках пальцев, короткая грудная клетка, крипторхизм, врожденные заболевания сердца.

Трисомия 13 - дефект глаз, носа, губ, ушей и лоб голопрозенцефального типа, полидактилия, узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев, дефекты кожи, расположенные на задней части скальпа.

Бугорчатый склероз - (ТГТ - АД) - узлы на коже и шее разного цвета, повреждение кости, припадки, внутричерепные кальцификации.

Синдром Ваарденбурга - латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины, частичный альбинизм, витилиго, белая прядь волос, гетерохромия радужной оболочки, глухота.

Синдром Вильямса - полые губы, маленький нос, дисплазия радужки, легкая гипоплазия ногтей, гиперкальциемия, стеноз верхнего клапана аорты.

Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера (ТГТ - АР) - высокий лоб, плоское лицо, гипотония, гепатомегалия, смерть в раннем младенчестве

Клиническая картина метаболически-генетических и эндокринных форм интеллектуального недоразвития

Фенилкетонурия
Описана Фоллингом в 1934 году. ФКУ передается как простая рециссивная врожденная менделеевская характеристика и проявляется 1 раз на каждые 10 000 - 15 000 рождений живых детей. Заболевание характеризуется метаболическим дефектом: неспособность превращать фенилаланин в паратирозин из-за отсутствие фермента - фенилаланингидроксилазы. Недавно описаны два других вида гиперфенилаланинемии: один связан с дефицитом дигидроптеридин редуктазы, а другой с дефицитом кофактора биоптерина. Первый дефект может быть обнаружен в фибробластах, другой - в жидкостях тела. Оба этих редких нарушения связаны с большим риском для жизни. Приблизительно у 1/3 наблюдается экзема, рвота, тошнота, припадки. Для детей характерным является гиперактивность, непредсказуемое поведение, которым трудно управлять. Для этих детей характерны вспышки раздражение и причудливые движения тела, верхних конечностей, и их поведение иногда напоминает поведение аутичных или страдающих шизофренией детей. Вербальные и невербальная коммуникацию серьезно нарушены как и координация и перцептивные способности.

Ранее применялась методика определения фенилпирувиковой кислоты в моче (реакция с хлоридом железа - моча становилась ярко-зеленой), сейчас применяется бактериологическая методика для определения фенилаланина в крови. Дети, которым диагноз был поставлен до 3-хмесячного возраста с последующим их переводом на диетотерапию не страдают умственной отсталостью, диагноз, поставленный в более поздний период, повышает риск развития умственной ретардации.

Болезнь “кленового сиропа”, синдром Менкеса
Появляются в течение первой недели жизни. Развивается децеребрационная регидность, припадки, нерегулярное дыхание и гипогликемия. Те из детей, которые выживают, страдают выраженной умственной отсталостью. Отмечены варианты с временной атаксией и незначительной степенью умственной ретардации. Лечение состоит из диеты с очень низким содержанием лейцина, изолейцина и валина.

Другие врожденные нарушения метаболизма и умственная недостаточность
Болезнь Ниманна-Пика (АР, дефект фермента (ДФ) - сфингомиелиназы) - гепатоспленомегалия, инфильтрация легких.

Болезнь Гоше (АР, бета-глюкозидаза) - гепатоспленомегалия, псевдобульбарный паралич.

Болезнь Тея-Сакса (АР, гексозаминидаза А) - изменения желтого пятна сетчатки, припадки, спастичность.

Генерализованный ганглиозидоз (АР, бета-галактозидаза) - гепатоспленомегалия, нарушение костной системы.

Болезнь Краббе (АР, галактоцереброзид бета-галактозидаза) - ригидность, припадки

Болезнь Вольмана (АР, кислая липаза) - гепатоспленомегалия, нарушения надпочечников, рвота, понос.

Синдром Фарбера (АР, кислая керамидаза) - хрипота, артропатия, подкожные узлы.

Болезнь Фабри (ХР, альфа-галактозидаза) - ангиокератома, нарушение функции почек.

Синдром MPS I (АР, идуронидаза) - различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.

Болезнь Гунтера II (ХР, идуронат сульфаза) - различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.

Синдром Санфилиппо III (АР, различные сульфатазы) - различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.

Болезнь Моркио IV (АР, N-ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатаза) - различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.

Болезнь Марото-Лами VI (АР, арилсульфатаза Б) - различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.

Болезнь клеточных включений (АР, N-ацетилглюкозаминилфосфотрансфераза) - гепатомегалия, нарушения костной системы, опухоли десен.

Маннозидоз (АР, маннозидаза) - гепатомегалия, нарушения костной системы, огрубение лица.

Фукозидоз (АР, фукозидаза) - то же, что и выше

Гомоцистинурия (АР, цистатионин бета-синтетаза) - эктопия, марфанподобный фенотип, патология ССС.

Тирозиноз (АР, тирозинаминтрансаминаза) - гиперкератотические повреждения кожи, конъюнктивит.

Болезнь Хартнапа (АР, расстройство почечного транспорта) - нет устойчивых симптомов, олигофрения крайне редко.

Галактоземия (АР, галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза) - гепатомегалия, катаракта, нарушения функции яичников.

Болезнь Леша-Найхана (АР, гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза) - нарушения поведения.

Другие причины умственной отсталости
Травмы, инфекции (энцефалит, менингит), остановка сердца, асфиксия, хроническое воздействие свинца, опухоли внутричерепные, химиотерапия, потеря навыков в результате физической травмы.

Психические расстройства и умственная отсталость
У умственно отсталых лиц часто имеет место эгоцентризм, консерватизм мышления, связанные с когнитивным дефицитом, трудности в формировании гипотез, абстрактном мышлении. Некоторые больные пытаются ответить на плохое обращение с ними, обнаруживая агрессию и другие формы негативного поведения. Низкая самооценка предрасполагает к развитию депрессии.

Диагноз
Диагноз ставится на основании беседы, внешнего вида больного, неврологического обследования (спастичность, гиперрефлексия, провалы внимания, хореоатетоз, нарушения речи, слуха). Рентгенологическое исследование черепа, компьютерная томография, М-ЭХО. Необходимо проведение лабораторных тестов на выявление метаболических нарушений. Психологическая оценка проводится с помощью тестов Гезелла, Бейли, Кэтэлла, Бине, Векслера и других.

Лечение
Сводится к лечению основного заболевания (гормонотерапия, диетотерапия и др.). Воспитание и образование в специализированных школах, повышение уровня социальная адаптации больных, предупреждение развития психических расстройств у подростков (аффективных нарушений, нарушений поведения).

Дети, родители которых страдают биполярным расстройством, имеют в 13 раз больше шансов развития этого заболевания или других психиатрических нарушений, утверждают ученые из США. При этом если оба родителя страдали биполярным расстройством, шанс детей на наследование заболевания возрастал. В исследовании, которое было опубликовано в журнале Archives of General Psychiatry, авторы отмечают, что такие родители распознавали достаточно ранние симптомы этого заболевания у своих детей.

Ученые из университета Питсбурга, США, решил выяснить, насколько высока вероятность того, что ребенок родителей, больных биполярным расстройством, или, иначе, маниакально-депрессивным психозом, тоже будет страдать от этого заболевания. В ходе исследования команда психиатров изучала две группы детей в возрасте 6-18 лет на предмет наличия признаков биполярного расстройства или других проблем, таких как аффективное расстройство или тревожное расстройство. У детей из первой группы (338 человек) мать или отец страдали биполярным расстройством. У родителей второй группы (251 человек) не было психических заболеваний. В результате оказалось, что у 10,6% детей, родители которых страдали от маниакально-депрессивного синдрома, были признаки наличия психических расстройств, в сравнении с 0,8% детей, родители которых были здоровы.

«В согласии с имеющимися данными, большинство родителей с биполярным расстройством вспоминают, что их болезнь началась до 20 лет и примерно у 20% проблемы начались до 13 лет», - рассказал автор исследования доктор Борис Бирмахер (Boris Birmaher) и его коллеги. Они также отметили, что у детей таких родителей заболевание обычно выявляют до 12 лет, что можно связать с тем, что родители пристально следят за наличием симптомов своего заболевания у детей, или же биполярное расстройство начинается раньше в каждом последующем поколении.

«Доктора, которые лечат больных с биполярным расстройством, должны интересоваться психическим здоровьем их детей, чтобы определить наличие психических патологий, которые могут серьезно отразиться на их жизни, и как можно раньше начать лечение», - добавили исследователи.

Тест, разработанный медиками медицинской школы Святого Луиса университета Вашингтона, поможет оценить способность препаратов воздействовать на одну из первопричин тяжкого заболевания, что также повлечет за собой развитие нового метода лечения болезни Альцгеймера.

Ученые испытали тест, чтобы убедиться, что лекарство снижает выработку в организме бета-амилоида, побочного продукта человеческого метаболизма, который приводит к нездоровому формирования мозговых бляшек у пациентов. Кандидат в лекарственные средства под названием LY450139, известный также как semagacestat, прошел первые клинические испытания.

В ходе испытания ученые изучили эффект, который препарат оказывает на познавательную функцию, а также на биохимические и другие биомаркеры, обнаруженные у пациентов с болезнью Альцгеймера. Специалисты стремились выяснить, сможет ли новый тест выявить воздействие лекарства на синтез бета-амилоида у здоровых добровольцев.

«Ранее всегда чего-то не хватало, чтобы можно было перейти от испытаний на животных к клиническим испытаниям», сказал руководитель исследования невропатолог Рендалл Бейтман. «У нас не было возможности или инструмента, чтобы точно оценить эффективность лекарства, а потому всегда оставалось место для догадок по поводу оптимальной дозировки препарата для людей. Новый тест сможет помочь устранить большую часть сомнений».

Ученые не уверены, что именно — увеличение выработки в организме бета-амилоидов или снижение — приводят к возникновению болезни Альцгеймера. Бейтман с коллегами решили применить новый тест, чтобы найти ответ на этот вопрос. Фактически раньше не существовало метода для измерения выработки или, напротив, снижения бета-амилоидов.

Эффективность нового лекарства ученые оценивали, контролируя познавательные функции мозга пациентов в течение долгого времени, что всегда требовало много средств.

Сегодня же ученые дали 20 здоровым добровольцам различные дозы лекарства или плацебо. Перед началом тестов участникам ввели внутривенно измененную форму аминокислоты лейцина, одного из компонентов бета-амилоида.

Потом в течение нескольких часов клетки мозга подхватили введенный лейцин и включили его в состав новых, сформированных из бета-амилоидов и других белков. Ученые сделали забор спинномозговой жидкости, чтобы определить, какое количество бета-амилоидов имело в составе измененный лейцин.

Долгое время процентное соотношение маркированных и нормальных бета-амилоидов показывало, что выработка осталась на том же уровне. Тогда ученые прекратили ввод измененного лейцина и продолжили забирать спинномозговую жидкость. Так как организм стал вырабатывать новые бета-амилоиды, процент последних с содержанием измененного лейцина понизился, выявляя норму клиренса бета-амилоидов.

Результаты исследования показали, что с наивысшей дозой лекарственного средства снижение выработки бета-амилоидов составляет 84%. Вся процедура нового теста занимает 36 часов и предоставляет ученым более детальное исследование уровня выработки и клиренса бета-амилоидов, чем можно достичь обычными методами.

«Можно использовать спинной прокол, чтобы узнать содержание бета-амилоидов, но мы выяснили, что их уровень динамически изменяется вследствие естественных процессов», сообщил Бейтман. «При таких изменениях старыми методами трудно оценить эффективность лекарственного средства».

Финансовый кризис заметно повлияет на психическое состояние российских граждан.

В связи с финансовым кризисом в России прогнозируется рост алкогольных психозов, но этот показатель будет значительно меньше, чем в период кризиса девяностых годов, считает директор Государственного научного центра социальной и судебной психиатрии имени Сербского Татьяна Дмитриева. По ее мнению, нынешний кризис в России “будет менее глубоким для человека, чем в девяностые годы”. Она сообщила, что в тот период потребление алкоголя в России выросло почти на сорок процентов, наркотиков - почти в одиннадцать раз, алкогольные психозы стали почти в пять раз более частым явлением.