Это спорадическая таупатия, проявляющаяся в виде прогрессирующих корковых и подкорковых нарушений в различных комбинациях. Возраст от 50 до 80 лет, чаще страдают женщины.
Макроскопически: фокальная асимметричная атрофия, более выраженная в лобно-теменной коре, депигментация черной субстанции
Клинические проявления складываются из симптомов поражения коры и симптомов поражения базальных ганглиев.
Заболевание довольно гетерогенно и вариабельно, характерно постепенное начало и асимметрия проявлений. Симптомы поражения коры включают в себя апраксию, агнозию, деменцию, афазию, расстройства чувствительности, парез. Апраксия считается наиболее частым проявлением, часто бывает двусторонней, но преобладает на одной стороне.
Три типа апраксии:
— идеомоторная — нарушение выполнения действий по заданию
— кинетическая — нарушение действий по заданию и подражанию
— идеаторная — невозможность составить план действий для выполнения не заученного двигательного акта, задания
Пациенты теряют бытовые навыки, не могут пользоваться приборами, выполнить жесты. Реже встречается апраксия ходьбы, речи, взора, позы.
Сенсорные проявления также характерны: часто встречаются плохо локализованные онемение или парестезии в одной руке. Позже выпадают сложные виды чувствительности типа стереогноза и ощущения собственного тела. Характерным для КБД является феномен «чужой руки» (непроизвольная двигательная активность типа псевдоатетоза, аутоагрессия), ощущение «лишних» конечностей. Также встречается афазия.
Симптомы поражения базальных ганглиев включают в себя акинетико-ригидный синдром, постуральные нарушения, тремор, миоклонии, дистонию, атетоз. Акинетико-ригидный синдром развивается в первые три года от дебюта заболевания и не реагирует/слабо реагирует на леводопу. Типична неустойчивость с ретропульсией и частыми падениями, тремор (постуральный, кинетический, ортостатический). Паркинсонизм нередко сочетается с дистонией (чаще фокальной типа писчего спазма или сегментарной) или миоклонусом.
Критерии диагноза (достаточно трех из шести):
резистентный к леводопе акинетико-ригидный синдром
феномен чужой руки
апраксия или нарушение сложных видов чувствительности
фокальная дистония
постуральный или кинетический тремор
миоклонии
Исключают диагноз: ранняя деменция, ранний парез взора вверх, выраженные вегетативные расстройства, эффективность леводопы.
Дифференциальный диагноз с болезнью Альцгеймера, деменцией с тельцами Леви, прогрессирующим надъядерным параличом, нормотензивной гидроцефалией.
