Найдены основные факторы риска болезни Альцгеймера и регулярно обнаруживают новые причины других нейродегенеративных болезней. Неврологические заболевания пожилых людей — от болезни Альцгеймера до депрессии — стали в развитых странах серьезной проблемой. Cообщения о различных открытиях в этой сфере появляются буквально каждый день — и о некоторых из них речь пойдет ниже.
В частности, медикам удалось показать, что примерно половину случаев болезни Альцгеймера можно было бы предотвратить уже сегодня, используя накопленные знания о факторах риска. В журнале Lancet Neurology (Lancet, кстати, один из самых уважаемых журналов в медицинской среде) перечислено все то, что существенно повышает ваши шансы стать жертвой старческого слабоумия.
Например, курение. Оно не только опасно для легких, но и снижает шансы встретить глубокую старость в здравом рассудке. Аналогичный эффект обнаружен в отношении недостатка физической активности; еще существенный вклад в предрасположенность к болезни Альцгеймера вносит повышенная масса тела и гипертония. Гипертония в наши дни при аккуратном следовании советам врача достаточно успешно лечится, а если вспомнить связь между ожирением, физической активностью и гипертонией, то значительная часть выводов ученых из университета Калифорнии сведется к хорошо известной древней пословице про здоровый дух в здоровом теле.
Впрочем, чтобы не создавать о работе исследователей ложных представлений (будто бы они лишь подтвердили давно известные и тривиальные истины), отметим другой медицинский факт о болезни Альцгеймера и спорте. Микротравмы головы, которые характерны для боксеров, футболистов (отбить мяч головой) и некоторых других спортсменов, напротив, риск старческого слабоумия повышают, так что прекрасная физическая форма сама по себе ничего еще не гарантирует.
Про риск для боксеров и футболистов, впрочем, знали давно. Сравнительно недавним открытием (речь идет о конце 2000-х годов), на которое ссылаются американские медики, стало обнаружение также связи между риском болезни и уровнем образования. Показано, что люди с хорошим образованием и ведущие интеллектуально активную жизнь, реже становятся жертвами старческого слабоумия, правда, по некоторым данным, если уж их и поражает болезнь Альцгеймера, то развивается она несколько быстрее среднего. Кроме того, фактором риска служит диабет: который, если речь идет о диабете второго типа, также реже встречается при меньшей массе тела.
Представленная в Lancet Neurology работа относится к классу так называемых метаисследований, то есть обзоров сразу множества других научных работ. Авторы метаисследований могут сами не собирать данные о сотнях и тысячах больных, но досконально изучить и сопоставить другие исследования друг с другом (кстати, зачастую они на первый взгляд противоречат друг другу, так что это далеко не простая работа!).
А вот другие научные публикации, о которых сообщалось в последние несколько дней, как раз посвящены пусть небольшим, но вполне конкретным открытиям. Например, стремительно пополняется перечень генов, мутации которых повышают вероятность неврологических расстройств и заболеваний. Буквально за одну неделю появилось два сообщения о таких открытиях — генетики выявили повышающий риск болезни Паркинсона вариант гена VPS35 и обнаружили ответственную за умственную отсталость мутацию в гене MAN1B1. С одной стороны такие известия сами по себе не предвещают радикального прорыва в диагностике и тем более лечении, с другой же — количество таких открытий неизбежно приведет к качественному перевороту в медицине.
Быстрое снижение стоимости прочтения ДНК уже к концу этого десятилетия может позволить за сумму в пределах $1000 (примерно три томографических обследования, с десяток сложных анализов крови, около сотни общих анализов крови) получить информацию о том, какие именно варианты каждого гена достались конкретному человеку. Исходя из этого можно будет как оценить риск развития тех или иных болезней (сейчас такие тесты уже доступны, но их надежность вызывает у медицинских генетиков много вопросов), так и подобрать правильное лечение с минимумом побочных последствий и максимальной эффективностью. Возможно, в не столь уж и отдаленном будущем невропатологи смогут не просто посоветовать бросить курить и начать бегать по утрам, но и выделят тех, кто нуждается в чем-то большем, чем просто здоровый образ жизни.
Вопросы и ответы:
— Как объяснить феномен Черчилля, который пил, курил, не занимался спортом и умер в весьма преклонном возрасте?
— Автор этой новости добавит, что его покойная прабабушка умерла за день до своего 97-летия и ее диета была способна вызвать ночные кошмары и нервный тик у любого врача (обугленная картошка на сливочном масле, чай с пятью ложками сахара). Наверняка большинство читателей вспомнит аналогичные примеры, но одно дело — единичные случаи, и совсем другое — статистика.
Известны примеры того, как люди падали без парашюта с высоты нескольких километров и выживали, известны примеры смертей после падения с кровати: это не значит, что выходить за борт летящего самолета безопаснее, чем упасть на пол с дивана! Ни один врач не будет утверждать, что все курильщики обязательно заболеют раком легких, болезнью Альцгеймера и в итоге все равно умрут от инсульта, — просто вероятность чего-то из перечисленного у них выше. Индивидуальная медицина, основанная на прочтении ДНК, отчасти сможет помочь в таких вопросах и выделить наиболее эффективные меры — для кого-то ключевую роль сыграет диета, а для кого-то главнее всего будет спокойный образ жизни.
— Не приведет ли массовое прочтение ДНК к потере личных свобод?
— Этот вопрос не имеет однозначного ответа. В США уже сейчас страховым компаниям и работодателям (за исключением небольшого перечня) нельзя получить доступ к результатам генетических тестов — человека не могут уволить за наличие гена, повышающего риск шизофрении, и ему нельзя назначить большие страховые взносы. Но даже если тайна анализов будет оберегаться от работодателей и страховых агентов, то как быть с тем, что в мире повального ДНК-тестирования невозможным окажется скрыть и факт отцовства? Или с тем, что само будущее перестанет быть неопределенным — уже сейчас тесты на болезнь Хантигтона, к примеру, однозначно могут предсказать смерть до достижения 50 лет, причем эффективного лечения нет и пока не предвидится (смотревшие сериал «Доктор Хаус» могут вспомнить Тринадцатую). Как и любое иное технологическое достижение, генетическое тестирование навсегда поменяет мир, принеся как положительные, так и отрицательные явления: впрочем, положительных предвидится все-таки больше.
