Спустя два месяца после аналогичной публикации та же группа ученых из университета Британской Колумбии и Ванкуверского прибрежного института исследований в области здравоохранения открыла еще один ген, ответственный за нейродегенеративное заболевание, обеспечив еще одну цель для потенциальной терапии.
Мутация, единственная ошибка среди трех миллиардов нуклеотидов в ДНК, регулирует механизм преобразования генетического кода клетки в белки.
Результаты опубликованы в издании The American Journal of Human Genetics.
Мутировавший ген EIF4G1 был обнаружен у семьи из северной Франции с высокими показателями заболевания: более половины членов семьи в каждом поколении страдают от болезни Паркинсона.
Ведущий ученый профессор Мэтью Фаррер сообщил, что когда удалось обнаружить местонахождение сбойного гена, смысла в открытии поначалу не было вообще.
«Перевод гена в белок является фундаментальным процессом в жизни клетки», сообщил Фаррер. «Я полагал, что это вряд ли приведет к данной форме Паркинсона, которая проявляется позже в жизни и затрагивает лишь маленькое подмножество клеток мозга».
Однако ученый понял, что этот специфический перевод белка важен лишь в том случае, если клетка испытывает стресс, такой как нехватка кислорода или питательных веществ.
Кроме того, белок определенным образом реагирует на способность клеток перерабатывать свои собственные компоненты. Это и обеспечивает решающую связь с болезнью Паркинсона, поскольку ее признак — это наличие телец Леви, то есть отторгаемых белков, которые улавливают некоторые мозговые клетки.
«Открытие обеспечивает прямое доказательство того, что Паркинсон может проявляться вследствие взаимодействий среды и генетики», сказал Фаррер в заключение. «Результирующее ухудшение выдвигает на первый план нейронные системы рециркуляции как центральную точку в разработке более эффективных лекарств».
