Под умственной отсталостью мы понимаем врожденное или приобретенное недоразвитие когнитивных функций, количественные и качественные характеристики которых могут очень различаться. Ее следует дифференцировать с деменцией, представляющей собой снижение интеллектуальных функций. При этом подразумевается, что заболеванию предшествовал более высокий уровень интеллектуального развития. Необходимо отличать от этих расстройств интеллектуальную недостаточность, развивающуюся вследствие выраженной безнадзорности и недостаточных требований к ребенку, называемую «депривационным синдромом».
Классификация
В зависимости от уровня интеллектуального развития
Низкий интеллект, субдебильность (IQ=70-84): этих детей отличают ограниченные интеллектуальные возможности, но они достаточно самостоятельны в повседневной жизни и имеют начальное и среднее образование.
Легкая интеллектуальная недостаточность, дебильность (F 70: IQ=50-69): эти дети как правило посещают вспомогательную школу. Их практический интеллект чаще выше, чем теоретический. Им доступны конкретные теоретические навыки и усвоение учебных навыков.
Средняя степень интеллектуального недоразвития, имбецильность (F 71: IQ=49-35): такие дети как правило могут посещать спец школу для детей с выраженными формами умственной отсталости. Здесь стимулируют развитие практических навыков. В отличие от предыдущей группы они имеют более тяжелое отставание в психическом развитии. Им недоступно усвоение социальных навыков.
Тяжелое интеллектуальное недоразвитие, выраженная имбецильность (F 72: IQ=34-20): эти дети частично могут посещать спецшколу для обучения практическим навыкам. Но все же у некоторых детей это вызывает большие трудности, причиной которых часто являются сопутствующие эффекты (параличи, уродства).
Умственная отсталость глубокая (F 73): у этих детей отмечается низкая обучаемость. Во многих случаях они не умеют ни ходить, ни самостоятельность есть или говорить. Они склонны к двигательным стереотипиям, примитивным реакциям. Они могут достичь уровня развития 18-месячного ребенка. Их интеллектуальное функционирование происходит на сенсомоторном уровне. Им недоступен более экономный путь обучения с помощью речи.
Эпидемиология
Считается, что у 10% населения имеется умственное недоразвитие разной степени. Чем тяжелее расстройство, тем реже оно встречается. Тяжелые формы умственной недостаточности обусловлены, как правило, заболеваниями и повреждениями головного мозга, врожденными дефектами и аномалиями обмена вещества и хромосомными обмена вещества и хромосомными аберрациями.
Четко преобладает более низкий уровень интеллектуального недоразвития, что определяется генетическими и органическими факторами. Последние варьируют вокруг среднего значения интеллекта — 35. Распространенность умственной недостаточности снижается после 15 лет в связи с тем, что интеллектуальное недоразвитие диагностируется в дошкольном и школьном возрастах, а в раннем детском возрасте диагностика обычно не проводится. И после окончания школы уже не играет существенной роли. Это связно еще и со сниженной продолжительностью жизни.
Клиническая картина хромосомно обусловленных форм интеллектуального недоразвития
Трисомия 21, синдром Ландау-Дауна
Был впервые описан Лангдоном Дауном в 1866 г. и основывался на физических характеристиках. Общепринятыми является мнение о нескольких факторах: поздний возраст матери, возможно — более старший возраст отца, радиация.
1 тип. Больные с трисомией 21 (3 из хромосом 21, вместо обычных 2). У них имеется 47 хромосом, с одно лишней хромосомой 21. Причиной считается -расхождение во время миоза.
2 тип. Нерасхождение, наблюдающееся каждый раз после оплодотворения в каждом клеточном делении, это состояние при котором в различных тканях обнаруживаются как нормальные, так и трисомические клетки.
3 тип. При транслокации имеет место слияние 2 хромомсом, в основном 21 и 15, в результате которого появляются всего 46 хромосом, несмотря на наличие экстрахромосомы 21. Транслокационная хромосома может обнаруживаться у здоровых родителей и сиблингов.
Умственная отсталость — основная особенность синдрома Ландау-Дауна. IQ составляет 50 и меньше. Умственное развитие до 6 месяцев происходит нормально. Возможно, что младенческие тесты не обнаружат полный объем дефект, что требует проведение более тонких методов тестирования. Больные, как правило, добродушны, что обеспечивают их адаптацию в домашних условиях. Однако, в подростковом возрасте картина может меняться, особенно если дети живут в интернатах. У них могут обнаруживаться различные аффективные расстройства, нарушения поведения и (редко) психотические расстройства.
Наиболее серьезными признаками являются: общая гипотония, косые пальпебральные щели, избыток кожи на шее, маленький уплощенные череп, высокие скулы и высунутый язык, руки широки и толстые с одной ладонной поперечной складкой, короткие маленькие пальцы, закругленные внутрь.
Прогнозируемый период жизни составляет около 12 лет.
Болезнь кошачьего крика (синдром Лежена)
Характеризуется отсутствием части 5 хромосомы. Выявляется выраженная умственная отсталость и множество стигм: микроцефалия, низкое расположение ушей, косые пальпебральные щели, гипертелоризм, микрогнатия, характерный крик (обусловленные дефектами глотки). С годами крик прекращается.
Другие хромосомно обусловленные синдромы при различных видах умственной отсталости
Синдром Аарского (тип генетической трансмиссии (ТГТ) — х-примыкающий полудоминантный) — гипертеолризм, широкий мостик носа, антервертированные ноздри, длинный губной желобок, короткие руки и ноги, легкая перепончатость между пальцами, малый рост, скротальное покрывало над половым членом.
Синдром Апера (ТГТ — аутосомный доминантный — АД)- краниосиностоз, среднефациальная гипоплазия, гипертелоризм, синдактилия, расширение дистальных концов пальцев рук и ног.
Синдром Сотоса — большая голова, выступающий лоб, узкая нижняя челюсть, большие руки и ноги.
Синдром Коккейна (ТГТ — аутосомный рецессивный — АР) — лицо с заостренными чертами, прогнатия, дегенерация сетчатки, тонкий нос, запавшие глаза, удлиненные конечности, большие руки и ноги, дефект сгибания, гипотрихоз, фотосенсетивность, утончение подкожного слоя сетчатки, нарушение слуха.
Синдром Кохена (ТГТ — АР) — гипоплазия нижней челюсти с выдающимися центральными резцами, узкие руки и ноги, гипотония, ожирение.
Синдром Корнелия де Ланге — сросшиеся брови, тонка, повернутя книзу нижняя губа, длинные губной желобок, вывернутые кпреди ноздри, микроцефалия, маленькие или неправильные формы руки и ноги, большой палец руки расположен проксимально, гирсутизм.
Синдром Круазо ( ТГТ — АД) — проптоз с поверхностными глазными впадинами, гипоплазия верхней челюсти, краниосиностоз.
Синдром Дубовица (ТГТ — АР) — маленькое лицо, латеральное смещение нижнего внутреннего угла глаза, птоз, широкая спинка носа, редкие волосы, микроцефалия, детская экзема.
Плодный алкогольный синдром — короткие глазные щели, гипоплазия средней части лица, микроцефалия, поражение со стороны сердца, легкая моторная дисфункция.
Плодный гидантоиновый синдром (Дилантиа) — гипертелоризм, короткий нос, иногда — расщепленная губа, гипопластичные ноги, особенно на мизинце, поражения сердца.
Синдром Гольденхара — гипоплазия скуловой кости, макростомия, микрогнотия, липодермоид, оттопыренные ушные раковины с пиреаурикулярными полипами, позвоночные аномалии.
Нарушения пигментации (ТГТ — доминантный х-примыкающий, летальный для мужчин) — дефект зубов, деформация ушей, пятнистая плешивость, кожная пигментация в крапинку, в виде паутины или в виде цветов.
Синдром Лоренса-Муна-Барде-Бидля (ТГТ — АР) — пигментация сетчатки, полидактилия, синдактилия, ожирение, припадки, гипогенитализм.
Линейный невус — невус сальный на лице или шее, припадки.
Синдрм Лоу (ТГТ — х-примыкающий рецессивный) — катаракта, дисфункция канальцев почек, гипотония.
Синдром Мебиуса — лицо, лишенное всякого выражения, паралич глаз, косолапость, синдактилия.
Нейрофиброматоз (ТГТ — АД) — глазные глиомы, нейромы слухового пути, повреждение костей, псевдоартроз, нейрофибромы, кофейные пятна, припадки.
Синдром Noonan — прирастание задней части шеи, оттопыренные ушные раковины, гипертелоризм, грудная клетка, образующая полость, локти, вывернутые наружу, крипторхизм, стеноз легочной артерии.
Синдром Прадера-Вилли — скошенность глазной щели по направлению вверх, вертикально, маленькие руки и ноги, гипотония, полифагия, ожирение, гипогенитализм.
Синдром Робина — микрогнатия, опущение языка, расщепление неба, сердечные аномалии.
Синдром Рубелла — катаракта, пигментация сетчатки, деформация глаза, сенсонейральная глухота, открытый артериальный проток.
Синдром Рубинстайна-Тейби — косоглазия, гипоплазия верхней челюсти, микроцефалия, широкие большие пальцы рук и ног, ненормальная походка.
Синдром Секкеля (ТГТ — АР) — гипоплазия лица, выступающий нос, микроцефалия, много малых сочленений и патологии со стороны костной системы.
Синдрома Шегрена-Ларссона (ТГТ — АР) — спастичность, особенно ног, ихтиоз.
Синдром Смита-Лемли-Опитца (ТГТ — АР) — антевертированные ноздри, птоз век, синдактилия 2 и 3 пальцев ноги, гипоспадия, крипторхизм.
Синдром Стерджа-Вебера — плоская гемангиома лица, наиболее часто распространяется по тройничному нервы, гемангиома менингеальной оболочки с припадками.
Синдром Тритчер-Коллинза — гипоплазия слуховых костей, нижней челюсти, скошенные вниз глазные щели, дефект нижнего века, оттопыренные ушные раковины.
Трисомия 18 — микростомия, короткие глазные щели, удлиненный череп, сжатые руки, второй палец расположен выше третьего, низкие дужки на кончиках пальцев, короткая грудная клетка, крипторхизм, врожденные заболевания сердца.
Трисомия 13 — дефект глаз, носа, губ, ушей и лоб голопрозенцефального типа, полидактилия, узкие выгнутые ногтевые ложа у пальцев, дефекты кожи, расположенные на задней части скальпа.
Бугорчатый склероз — (ТГТ — АД) — узлы на коже и шее разного цвета, повреждение кости, припадки, внутричерепные кальцификации.
Синдром Ваарденбурга — латеральное смещение внутреннего угла глаза и впадины, частичный альбинизм, витилиго, белая прядь волос, гетерохромия радужной оболочки, глухота.
Синдром Вильямса — полые губы, маленький нос, дисплазия радужки, легкая гипоплазия ногтей, гиперкальциемия, стеноз верхнего клапана аорты.
Цереброгепаторенальный синдром Зельвегера (ТГТ — АР) — высокий лоб, плоское лицо, гипотония, гепатомегалия, смерть в раннем младенчестве
Клиническая картина метаболически-генетических и эндокринных форм интеллектуального недоразвития
Фенилкетонурия
Описана Фоллингом в 1934 году. ФКУ передается как простая рециссивная врожденная менделеевская характеристика и проявляется 1 раз на каждые 10 000 — 15 000 рождений живых детей. Заболевание характеризуется метаболическим дефектом: неспособность превращать фенилаланин в паратирозин из-за отсутствие фермента — фенилаланингидроксилазы. Недавно описаны два других вида гиперфенилаланинемии: один связан с дефицитом дигидроптеридин редуктазы, а другой с дефицитом кофактора биоптерина. Первый дефект может быть обнаружен в фибробластах, другой — в жидкостях тела. Оба этих редких нарушения связаны с большим риском для жизни. Приблизительно у 1/3 наблюдается экзема, рвота, тошнота, припадки. Для детей характерным является гиперактивность, непредсказуемое поведение, которым трудно управлять. Для этих детей характерны вспышки раздражение и причудливые движения тела, верхних конечностей, и их поведение иногда напоминает поведение аутичных или страдающих шизофренией детей. Вербальные и невербальная коммуникацию серьезно нарушены как и координация и перцептивные способности.
Ранее применялась методика определения фенилпирувиковой кислоты в моче (реакция с хлоридом железа — моча становилась ярко-зеленой), сейчас применяется бактериологическая методика для определения фенилаланина в крови. Дети, которым диагноз был поставлен до 3-хмесячного возраста с последующим их переводом на диетотерапию не страдают умственной отсталостью, диагноз, поставленный в более поздний период, повышает риск развития умственной ретардации.
Болезнь «кленового сиропа», синдром Менкеса
Появляются в течение первой недели жизни. Развивается децеребрационная регидность, припадки, нерегулярное дыхание и гипогликемия. Те из детей, которые выживают, страдают выраженной умственной отсталостью. Отмечены варианты с временной атаксией и незначительной степенью умственной ретардации. Лечение состоит из диеты с очень низким содержанием лейцина, изолейцина и валина.
Другие врожденные нарушения метаболизма и умственная недостаточность
Болезнь Ниманна-Пика (АР, дефект фермента (ДФ) — сфингомиелиназы) — гепатоспленомегалия, инфильтрация легких.
Болезнь Гоше (АР, бета-глюкозидаза) — гепатоспленомегалия, псевдобульбарный паралич.
Болезнь Тея-Сакса (АР, гексозаминидаза А) — изменения желтого пятна сетчатки, припадки, спастичность.
Генерализованный ганглиозидоз (АР, бета-галактозидаза) — гепатоспленомегалия, нарушение костной системы.
Болезнь Краббе (АР, галактоцереброзид бета-галактозидаза) — ригидность, припадки
Болезнь Вольмана (АР, кислая липаза) — гепатоспленомегалия, нарушения надпочечников, рвота, понос.
Синдром Фарбера (АР, кислая керамидаза) — хрипота, артропатия, подкожные узлы.
Болезнь Фабри (ХР, альфа-галактозидаза) — ангиокератома, нарушение функции почек.
Синдром MPS I (АР, идуронидаза) — различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.
Болезнь Гунтера II (ХР, идуронат сульфаза) — различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.
Синдром Санфилиппо III (АР, различные сульфатазы) — различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.
Болезнь Моркио IV (АР, N-ацетилгалактозамин-6-сульфат сульфатаза) — различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.
Болезнь Марото-Лами VI (АР, арилсульфатаза Б) — различная степень поражения костей, гепатоспленомегалия, ограничение подвижности суставов.
Болезнь клеточных включений (АР, N-ацетилглюкозаминилфосфотрансфераза) — гепатомегалия, нарушения костной системы, опухоли десен.
Маннозидоз (АР, маннозидаза) — гепатомегалия, нарушения костной системы, огрубение лица.
Фукозидоз (АР, фукозидаза) — то же, что и выше
Гомоцистинурия (АР, цистатионин бета-синтетаза) — эктопия, марфанподобный фенотип, патология ССС.
Тирозиноз (АР, тирозинаминтрансаминаза) — гиперкератотические повреждения кожи, конъюнктивит.
Болезнь Хартнапа (АР, расстройство почечного транспорта) — нет устойчивых симптомов, олигофрения крайне редко.
Галактоземия (АР, галактоза-1-фосфат уридилтрансфераза) — гепатомегалия, катаракта, нарушения функции яичников.
Болезнь Леша-Найхана (АР, гипоксантин гуанин фосфорибозилтрансфераза) — нарушения поведения.
Другие причины умственной отсталости
Травмы, инфекции (энцефалит, менингит), остановка сердца, асфиксия, хроническое воздействие свинца, опухоли внутричерепные, химиотерапия, потеря навыков в результате физической травмы.
Психические расстройства и умственная отсталость
У умственно отсталых лиц часто имеет место эгоцентризм, консерватизм мышления, связанные с когнитивным дефицитом, трудности в формировании гипотез, абстрактном мышлении. Некоторые больные пытаются ответить на плохое обращение с ними, обнаруживая агрессию и другие формы негативного поведения. Низкая самооценка предрасполагает к развитию депрессии.
Диагноз
Диагноз ставится на основании беседы, внешнего вида больного, неврологического обследования (спастичность, гиперрефлексия, провалы внимания, хореоатетоз, нарушения речи, слуха). Рентгенологическое исследование черепа, компьютерная томография, М-ЭХО. Необходимо проведение лабораторных тестов на выявление метаболических нарушений. Психологическая оценка проводится с помощью тестов Гезелла, Бейли, Кэтэлла, Бине, Векслера и других.
Лечение
Сводится к лечению основного заболевания (гормонотерапия, диетотерапия и др.). Воспитание и образование в специализированных школах, повышение уровня социальная адаптации больных, предупреждение развития психических расстройств у подростков (аффективных нарушений, нарушений поведения).
