Ученым удалось доказать, что такое заболевание, как шизофрения по сути является не просто наследственной болезнью, как предполагалось ранее. В настоящее время нет надёжных маркеров, способных предсказать развитие шизофрении, однако проводятся исследования, в ходе которых оценивается возможность определения будущего диагноза по комбинации генетических факторов и психозоподобных переживаний, не ведущих к снижению функционального уровня.
Группа под руководством Марии Карайоргу из Колумбийского университета в Нью-Йорке проанализировала геномы 255 здоровых и больных потомков нидерландских колонистов в ЮАР.В итоге оказалось, что в половине случаев генетически обусловленной шизофрении виноваты случайные мутации, которые отсутствуют в генах родителей больного.Таким образом, только 50% больных шизофренией являются наследниками болезни. Остальные же пациенты имеют приобретенную болезнь.Они проанализировали экзомы — совокупность кодирующих белки участков генов — у 53 троек из больных и их здоровых родителей, и сравнили найденные аномалии с правильными генами в экзомах здоровых южноафриканцев.Было обнаружено 40 участков в геноме больных, мутации в которых нарушали устройство генов, кодирующих различные белки. Авторы статьи сравнили изменчивость этих участков в геноме больных и здоровых людей. Оказалось, что в геноме шизофреников такие аномалии встречались в 10 раз чаще.Таким образом, исследователи ассоциировали данные участки генов с появлением шизофрении. Это косвенно подтверждается и тем, что одна из этих мутаций находится в ранее открытом гене DGCR2, нарушение в работе которого способствует появлению шизофрении. Ученые сравнили геномы всех больных и выяснили, что мутации в выделенных участках встречались в каждом втором из них.Взаимосвязь между ненаследственными мутациями и шизофренией, по мнению специалистов, объясняет тот факт, что доля больных этим расстройством в мире мало меняется со временем. Преимущественно наследственный характер передачи шизофрении привел бы к появлению значительных колебаний в количестве шизофреников в разных поколениях.По данным Всемирной организации здравоохранения, шизофренией страдают около 24 миллионов человек, или семь человек на тысячу взрослых. Считается, что наследственные и генетические факторы, которые передаются от родителей к ребенку, играют важную роль в возникновении этого расстройства.
