Синдром Туретта вызван генетической мутацией

синдром Туретта
Представление о важной роли генетического фактора в генезе синдрома Туретта бытовало в научном мире и ранее, однако специфический ген, связанный с этим расстройством, идентифицирован не был, как не был известен и механизм его наследования. Теперь эта брешь в знаниях ликвидирована благодаря ученым из США.

Американские исследователи из медицинского колледжа при Йельском университете (Yale School of Medicine) обнаружили, что развитие синдрома Туретта связано с мутацией гена HDC (гистидиндекарбоксилаза).

Такой вывод авторы открытия сделали после того, как изучили геномы нескольких членов одной и той же семьи, представителей разных поколений, у которых наблюдалось проявление синдрома Туретта в довольно тяжелой форме.

У всех родственников, страдавших синдромом Туретта, наблюдалась одна и та же мутация гена HDC, которая приводила к дефициту гистамина в организмах больных.

Ген HDC контролирует выработку фермента, связанного с синтезом гистамина в организме.

Авторы полагают, что открытие причин развития синдрома Туретта поможет повысить эффективность терапии таких больных с помощью новых препаратов, которые создавались для лечения некоторых психических расстройств (шизофрения, синдром гиперактивности и дефицита внимания и другие), так как такие лекарственные средства воздействуют на гистаминовые рецепторы головного мозга.

Повторяющиеся непроизвольные движения, характерные для синдрома Туретта, были отмечены и у лабораторных мышей со сходной мутацией гена HDC, что подтверждает правоту исследователей из Йельского университета.