Записи с меткой "редкий синдром"

Американские ученые надеются разгадать природу аутизма, изучая редкое заболевание — «синдром Тимоти». Эта генетическое заболевание сердца, при котором возникает синдром удлинения интервала QT. У 80% больных развивается аутизм. Средняя продолжительность их жизни — 2,5 года. В мире известно всего около 20 случаев заболевания этим синдромом.

Как передает BBC, команда ученых из Стэнфордского университета решила исследовать клетки мозга больных «синдромом Тимоти», чтобы узнать причины развития аутизма. Для этого они взяли у больных детей клетки кожи, из которых затем в лаборатории вырастили клетки головного мозга (нейроны).

Далее исследователи сравнили выращенные нейроны с такими же клетками, взятыми у здоровых людей, и обнаружили явные различия. Здоровые нейроны развились в различные подтипы, пригодные для работы в разных областях мозга. А нейроны больных «синдромом Тимоти» были приспособлены в основном для работы в верхней части коры головного мозга, и в меньше степени — в нижней, которая называется мозолистым телом и необходима для взаимодействия левого и правого полушарий мозга.

Кроме того, аномальные нейроны вырабатывали слишком много химического вещества, связанного с производством допамина и норэпинефрина, играющих важную роль в сенсорной обработке информации и социальном поведении.

С помощью экспериментального препарата ученым удалось значительно сократить количество дефектных нейронов на стадии их развития. Значит, однажды препарат можно будет использовать для лечения непосредственно пациентов. Пока этого делать нельзя из-за побочных эффектов, которые он вызывает у детей.

В то же время британские исследователи напоминают: «синдром Тимоти» — это лишь одна из форм аутизма, поэтому выводы данного эксперимента нельзя распространять на всех людей, страдающих аутизмом.