Ученые близки к победе над эпилепсией

мышь

Ученым впервые в истории удалось предотвратить развитие эпилепсии, развитие которой было заложено на генном уровне. Правда, пока такой успех достигнут только на так называемых «мышах Мышкина».

Именно такое название — по имени главного героя романа Федора Достоевского «Идиот» — получили мыши, унаследовавшие тяжелую форму эпилепсии.

Ключевой ген Apt1a3 отвечает за регуляцию уровня химических веществ, таких как натрий и калий, в клетках мозга. Ученые давно подозревали, что их дисбаланс может вызывать эпилепсию.

Свои выводы английские исследователи из университета Лидса опубликовали в журнале Proceedings of the National Academy of Sciences. Они надеются найти новые способы лечения этой болезни.

Глава проекта Стив Клапкот указал^ исследование «впервые доказало, что дисбаланс в уровнях натрия и калия, который может вызывать эпилептические припадки, связан с дефектом определенного гена».

Однако еще потребуется большая работа, чтобы установить, действует ли этот же механизм и у людей. При этом специалисты подчеркивают: ген Apt1a3 у человека на 99% совпадает с геном мыши.

Эпилепсия является довольно распространенным неврологическим заболеванием, которым болеет в среднем один человек из 200. Однако ее причины в большинстве случаев неизвестны, и существующие ныне методы лечения для трети всех больных оказываются неэффективными.

Ученые из Лидса проводили свое исследование на мышах Мышкина, предрасположенных к эпилептическим припадкам. Они показали, что у тех из них, у которых такие припадки случались, был сбой в гене Apt1a3. Эти мыши реагировали на обычное противоэпилептическое средство — вальпроевую кислоту, что доказывает, что они действительно страдали эпилепсией.

Ученые скрестили больных эпилепсией мышей с мышами, имеющими дополнительную копию нормального гена Apt1a3. В результате у потомства этот ген оказался нормальным, и эпилепсия уже не наблюдалась.

Многообещающие результаты

«Мы указали путь, как вызвать эпилепсию у мышей, а также как ее предотвратить. Это поможет раскрыть потенциальные причины эпилепсии у людей, найти лечение и способы ее профилактики», — заявил Стив Клапкот.

«Наши результаты — очень многообещающие, но работы еще предстоит очень много, прежде чем появятся новые методы методы лечения эпилепсии», — добавил он.

Ученый рассказал, что они уже начали проверять ДНК больных эпилепсией людей, чтобы понять, есть ли у них дефект гена Apt1a3.

Представительница британской благотворительной организации по изучению эпилепсии Дельфин ван дер Поу высоко оценила работу коллег. «Если результаты исследования окажутся приложимы и к людям, откроются новые перспективы профилактики и лечения унаследованной эпилепсии», — говорит она.

А Саймон Вигглзворт из организации Epilepsy Action напомнил, что исследования находятся еще на самом раннем этапе, но признал, что они внушают надежду. «В данный момент эпилепсию лечат только хирургическим путем, но и это помогает лишь в небольшом числе случаев», — отметил он.