Что такое болезнь Баттена

Что такое болезнь Баттена

Болезнь Баттена (нейронный цероидный или восковидный липофусциноз) – нейродегенеративное наследственное заболевание, которое встречается очень редко и проявляется в виде постоянного наращивания липопигментов в нервных тканях. Этот недуг относится к группе липофусцинозов – лизосомных болезней при отклонениях метаболизма из-за поломок генов, во время которых липидные молекулы накапливаются внутри клеток тканей, постепенно их разрушая.

Классификация заболевания насчитывает четыре разновидности:

Болезнь Сантавуори-Халтиа (НЦЛ 1 типа) с высокой скоростью развития, проявляющаяся у детей младенческого возраста от шести до двадцати четырёх месяцев с продолжительностью жизни чуть больше пяти лет, которая имеет следующую симптоматику: микроцефалия (у ребёнка маленькая голова вследствие недоразвитости головного мозга с отсутствием или сглаживанием извилин) и миоклонические судороги.
Поздняя инфантильная форма болезни Баттена или НЦЛ 2 типа (нейронного цероидного липофусциноза второго типа) развивается только к двум – четырём годам со следующими симптомами: судороги, которые никоим образом не реагируют на приём противосудорожных лекарств, и атаксия — потеря координации.
Ювенальная форма НВЛ (НЦЛ 3), именуемая также синдромом Шпильмейера-Фогта-Шегрена, развивается ещё позже в пяти – десятилетнем возрасте с потерей зрения, судорогами, двигательными нарушениями.
Взрослая форма НВЛ или болезнь Куфса проявляется до сорокалетнего возраста и имеет медленно прогрессирующую неврологическую симптоматику, связанную с гибелью нейронов головного мозга.
Иногда болезнь наблюдается с нетипичным течением, не подпадающая под вышеописанную классификацию с более быстрым или медленным течением, а также с изменением симптомов.