Ученые определили дефект в 21-ой аминокислоте, который приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
Исследователи из Негевского университета Бен-Гуриона и медицинского центра Сороки в Беер-Шева (Израиль) обнаружили генетическую мутацию, которая приводит к прогрессирующей задержке умственного развития и эпилепсии, начинающихся в младенчестве.
Ученые во главе с профессором Охадом Бирком заключили, что дефект связан с выработкой 21-ой аминокислоты, селеноцистеина (SEC), которая приводит к прогрессирующей атрофии мозга.
По словам профессора Бирка, каждый сороковой еврей марокканского и иракского происхождения может быть носителем этой мутации. Поскольку заболевание одновременно серьезно и достаточно распространено, тестирование на данные мутации, как ожидается, станет рутинной процедурой в предродовой период, что позволит предотвратить инциденты в будущем.
Ученые надеются, что будущее исследование идентифицирует другие мутации в том же гене как причину задержки умственного развития и эпилепсии в других сообществах.
Поскольку заболевание является прогрессирующим, объяснение его молекулярных механизмов могло бы помочь открыть новые возможности лечения и профилактики развития болезни.
Как описано еще 50 лет назад, человеческий геном кодирует 20 аминокислот, которые являются стандартными составляющими всех белков в человеческом организме. Однако в последние годы стало очевидно, что существует также и 21-ая аминокислот: селен, попадая в организм с пищей, внедрен в ткани в виде селеноцистеина.
Эта двадцать первая аминокислота уникальна тем, что она кодирована терминирующим кодоном, то есть такой последовательностью ДНК, которая обычно сообщает строительной системе белков об окончании цепи аминокислот, что приводит к завершению выработки белка.
В отличие от большинства генов, у примерно 25 есть уникальный компонент, который управляет терминирующим кодоном так, чтобы вместо завершения производства белка на этом месте был установлен блок селеноцистеина.
