Боль и парестезии в конечностях могут быть вызваны невропатиями, возникающими при генетически обусловленных заболеваниях обмена веществ. Важнейшая из них — болезнь порфиринового обмена (порфирия). Неврологические проявления заболевания связаны с накоплением в нервных клетках токсического вещества — 6-амино-левулиновой кислоты, в результате чего возникает распад миелина и поражение аксонов.
Наиболее характерна связь неврологических нарушений (парестезии, боль, слабость в ногах, затем и в руках, дистальные нарушения чувствительности, позже и мышечные атрофии) с обострением порфирии. Если порфирийная полиневропатия является осложнением основного заболевания, то при некоторых наследственных заболеваниях полиневропатии составляют саму их сущность. Полиневропатии могут быть одним из проявлений многих наследственных заболеваний, в частности болезней накопления (метахроматическая нейродистрофия и др.) и наследственных нарушений определенного вида обмена веществ, например семейного идиопатического ами-лоидоза с хроническим медленно прогрессирующим течением, либо проявляться при обострении их рецидивирующего течения, как, например, при порфирии.
