В семье Б. из России родители — уроженцы Воронежской области, троюродные сибсы. Больные, сестра 51 года и брат 42 лет, инвалиды II группы, имеют сходную клиническую картину: изменения походки появились с 33—35 лет и довольно быстро прогрессировали. В неврологическом статусе: выраженный нижний спастический парапарез с высоким мышечным тонусом, высокими сухожильными рефлексами, сгибательными и разгибательными стопными патологическими знаками, спастической походкой: мышечная сила в ногах у сестры снижена до 4 баллов, у брата сохранна; рефлексы с рук у сестры повышены, у брата оживлены.
Оба ходят без опоры (сестра несколько хуже). В данном случае имеет место довольно редкий вариант — неосложненная рецессивная наследственная спастическая параплегия (НСП). «Выщсплению» редких генов, очевидно, способствовал родственный брак, также являющийся редкостью в российских популяциях. Возраст начала — пограничный между типами 1 и 2 (по классификации A.Harding), темп прогрессирования болезни соответствует типу 2. Внутрисемейные различия связаны только с давностью болезни.
