До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников. По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии. Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного аппарата.
С прогрессией атрофии мозга начинаются умственные отклонения, потеря навыков, потеря зрения.
В конечном итоге заболевание приводит к полной потере мозговых функций сначала в виде обездвиженности, затем в отсутствии элементарных рефлексов и функций внутренних органов. Конечной стадией заболевания является кома, после которой наступает смерть из-за гибели головного мозга.
Так как гибель нейронов происходит неравномерно и у каждого ребёнка индивидуально, то качество проявлений симптомов, их последовательность и промежутки между стадиями могут быть у каждого разными.
