До накопления липофусцина в нейронах головного мозга больные дети не отличаются от своих сверстников. По достижению количества этого вещества определённого порога, когда начинается гибель нейронов головного мозга начинают наблюдаться первые симптомы в виде отставания в развитии, эпилептических приступов, а также атаксии. Атаксия – нарушение координаций движений с проявлениями мышечной слабости, вызванное поражением мозжечка, коры мозга или вестибулярного...
Записи с меткой "болезнь Баттена"
Что такое болезнь Баттена
Болезнь Баттена (нейронный цероидный или восковидный липофусциноз) – нейродегенеративное наследственное заболевание, которое встречается очень редко и проявляется в виде постоянного наращивания липопигментов в нервных тканях. Этот недуг относится к группе липофусцинозов – лизосомных болезней при отклонениях метаболизма из-за поломок генов, во время которых липидные молекулы накапливаются внутри клеток тканей, постепенно их разрушая.
Классификация заболевания...