Записи с меткой "болезнь Хантингтона"

Диагностика Хантингтона

Диагностика Хантингтона

До открытия гена Хантингтона на хромосоме 4 в 1993 году диагноз состояния делался исключительно на клинической основе. Это было несколько сложным из-за сходства с другими наследственными и не наследственными состояниями, связанными с хореей. Тщательный неврологический осмотр и документация о ненормальных движениях важны для диагностики Хантингтона.

Читать полностью

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона

Болезнь Хантингтона или, как ее еще называют, хорея Хантингтона – это врожденное наследственное заболевание, которое сопровождается появлением толчкообразных непроизвольных движений – хореи, развитием психических расстройств с деградацией личности и снижением интеллекта вплоть до слабоумия. Свое название данная болезнь получила в честь невролога Джорджа Хантингтона из Америки, который впервые описал основную симптоматику этой патологии.

Причины
Данное...

Читать полностью

Ученые из НИИ Скриппса установили основную составляющую болезни Хантингтона

Ученые из НИИ Скриппса установили основную составляющую болезни Хантингтона

На примере животной модели болезни Хантингтона новое исследование показало, что передача сигналов определенным белком может стимулировать начало заболевания и привести к усилению симптомов.

Результаты предлагают новую цель в разработке препаратов.

Прошло более 20 лет с тех пор, как ученые обнаружили, что мутации в гене хантингтине вызывают болезнь Хантингтона. Производная гена, белок хантингтин, широко выражен почти во всех клетках организма.

Болезнь приводит к...

Читать полностью

Болезнь Хантингтона вылечат с помощью улиток

Болезнь Хантингтона вылечат с помощью улиток

Прошло более 20 лет с тех пор, как ученые обнаружили, что мутации в определенном гене вызвать прогрессирующее неврологическое заболевание – болезнь Хантингтона.

Это наследственное заболевание включает непроизвольные движения, эмоциональные нарушения и когнитивные нарушения.

Однако до сих пор было мало известно о роли гена, кодирующего белок хантингтин, в деятельности мозга. И вот ученые из Колумбийского университета показывали, что он играет важную роль в...

Читать полностью