Генетическую мутацию, которая вызывает болезнь Паркинсона, определил генетик из Университета Британской Колумбии

генетическая мутация

Генетическую мутацию, которая вызывает болезнь Паркинсона, определил генетик из Университета Британской Колумбии. Мутация, получившая обозначение VPS35, была обнаружена в образцах ДНК, взятых у двух членов семьи из Швейцарии, где на протяжении нескольких поколений 11 человек страдали от болезни, впервые описанной английским врачом Джеймсом Паркинсоном в 1817 году в «Эссе о дрожательном параличе». Сравнив полученные образцы, ученые смогли выявить мутировавший ген.

«Получены убедительные доказательства того, что именно эта мутация является причиной заболевания», — заявил сотрудник Центра молекулярной медицины и терапии Чарльз Виларино-Гуэ в статье, опубликованной на страницах «Американского журнала генетики человека». По его оценкам, у людей с мутировавшим геном болезнь Паркинсона практически наверняка возникает примерно в 50 лет, однако возможны случаи, когда первые признаки проявляются на 10 лет раньше или на 10 лет позже. В Канаде от болезни Паркинсона страдают около 100 тыс человек, а во всем мире число случаев этого тяжелейшего нейродегенеративного заболевания исчисляется миллионами. «Открытие генетической мутации — это только начало работы исследователя, — добавил он. — Предстоит пройти еще долгий путь, прежде чем это открытие может быть использовано для лечения пациентов».