Гипервалинемия — заболевание описали Y. Wada и соавт.. В современной литературе гипервалинемия обычно рассматривается наряду с другими метаболическими заболеваниями, связанными с нарушениями обмена аминокислот с разветвленной цепью: валина, лейцина и изолейцина, а также со сходными органическими ацидемиями (изовалериановая ацидемия, болезнь мочи с запахом кленового сиропа и т.д.). В ряде случаев гипервалинемия рассматривается в качестве лабораторного феномена, выражающегося в наличии патологически высоких концентраций содержания валина в плазме крови. В МКБ-10 гипервалинемия, являющаяся отдельной нозологической формой, рассматривается под кодом Е71.1. Гипервалинемия — это редкое наследственное метаболическое заболевание, обусловленное недостаточностью валинтрансферазы, сопровождающееся повышением валина в крови и моче с реализацией его токсического действия на ЦНС.
Этиология и патогенез гипервалинемии Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В OMIM (по McKusick) гипервалинемии соответствует 277100. Валин b-аминоизовалериановая кислота) — незаменимая аминокислота, присутствующая во многих белках (L-изомер). Развитие гипервалинемии связано с недостаточностью фермента валинтрансаминазы (валинтрансферазы), в норме катализирующей трансаминирование валина и его превращение в альфа-кето-изовалериановую кислоту. Таким образом, повышенное содержание валина в плазме крови является следствием дефекта преобразования (переаминирования) валина с образованием а-кетовалерата. Описываемый энзиматический блок приводит к изолированному повышению концентрации валина в крови, существенно не влияя на содержание альфа-кетокислот в крови и моче. При этом процессы переаминирования лейцина и изолейцина не нарушаются, а концентрации двух последних аминокислот в крови не нарастают. J.T. Brosnan и М.Е. Brosnan подчеркивают, что гипервалинемия вызывается нарушением трансаминирования только валина. Этот факт противоречит общепринятому мнению о том, что каждая из аминокислот с разветвленной цепью трансаминируется общей аминотрансферазой.
