Цель: Исследовать эффект терапии, направленной на восстановление уровня SMN белка (на примере нусинерсена) на передачу в НМС у взрослых пациентов с СМА.
Дизайн: Ретроспективное исследование.
Методы: Участникам, получавшим лечение нусинерсеном проводилась электростимуляция (ЭМС) спинномозговых нервов с частотой 3 Гц с целью оценки степени снижения амплитуды потенциала действия для сложных мышечных движений. Максимальное произвольное изометрическое сокращение (МПИС), пересмотренный модуль оценки моторной функции верхних конечностей (RULM) и тест 6-минутной ходьбы (6МХ) проводились с целью оценки наличия связи результатов со степенью снижения амплитуды.
Результаты: Были проанализированы данные, полученные от 13 пациентов, наблюдавшихся амбулаторно (7 мужчин/6 женщин, средний возраст 40±11 лет) и 11 не амбулаторных (3 мужчины/8 женщин, средний возраст 38±12 лет). Результаты кросс-секционного анализа показателей ЭМС были одинаковы как на момент первичного осмотра (−11.9%±8.3%, n=15) так и спустя 14 месяцев терапии нусинерсеном (−14.2%±11.5%, n=17) (непарный t-тест, p=0.5202). Сравнение степени снижения амплитуды 8 участников в долгосрочной перспективе также не продемонстрировали различий между 14 месяцем (−13.9%±6.7%) и первичным осмотром (−16.9%±13.4%) (непарный t-тест, p=0.5863). Степень снижения амплитуды потенциала действия сильно коррелировало с результатами МПИС, RULM и 6МХ, однако она не была связана с возрастом или продолжительностью заболевания.
Выводы: Взрослые пациенты с СМА имели значительные нарушения в процессе передачи импульсов на уровне НМС, которые не были скорректированы за 14 месяцев терапии нусинерсеном. Дефекты НМС отрицательно связаны с физической функцией, что может являться потенциальной целью для дополнительной или сочетанной терапии.
