Начало двадцать первого века ознаменовалось новыми открытиями в области расшифровки ДНК в рамках проекта «1000 геномов». Учеными был взят пробный анализ у 185 человек, результатом которого стала расшифровка генетических последовательностей в 28 тысячах структурных вариантов. Именно эти варианты и отличаются в геномах разных людей. Планом на будущее данного проекта является расшифровка к следующему году 2500 геномов, что станет рекордным для науки количеством.
Почему это настолько важное открытие, что оно занимает умы ведущих специалистов мира?
Дело в том, что уже найдена зависимость между некоторыми структурными вариантами генома и большинством генетических заболеваний, таких как шизофрения, дальтонизм и определённые формы рака. Расшифровка ДНК стала возможна благодаря разработке новейших вычислительных методов. До этого она представляла большую трудность из-за сложности в последовательностях ДНК и их значительных размеров. Таким образом, сотрудничество учёных, представителей разных стран, университетов и лабораторий, привело к определению конкретного местонахождения таких многочисленных вариаций генома человека.
Результаты расшифровки генома человека могут объяснить причину того, почему некоторые части генома трансформируются больше других. Команда международных специалистов, в составе которой были исследователи из Европейской лаборатории биологии от города Гейльдберг в Германии, Кембриджского института от Великобритании, Медицинской школы Гарварда и Университета штата Вашингтон от США, установила, примерно, тысячу вариантов структурных изменений, которые и являются причиной нарушений генов. По предположению учёных возникновение необъяснимых до этого времени заболеваний является следствием таких изменений.
Есть некоторые предположения и по поводу причин мутации определённых геномов. Существует такое понятие как потеря генетического материала (делеция) и его вставка, которые обычно совершаются в различных частях генома при содействии определённых молекулярных процессов. Так, есть предположение, что большие делеции обычно возникают в местах, где ДНК прерывается, после чего геном приходится восстанавливать. Так и происходит потеря генетического материала. В результате исследований учёные обнаружили 51 точку, в которых структурные варианты особо часто встречаются, а шесть из этих точек нередко находятся в тех местах генома, которые связывают с возникновением генетических отклонений.
