Пигментная ксеродерма (ХР), синдром Коккейна (CS) и трихотиодистрофия (TTS) являются редкими синдромами нарушения репарации ДНК с фоточувствительностью кожи, аномалиями кожи и волос, низкорослостью, микроцефалией, задержкой умственного развития и неврологическими аномалиями. Общие признаки для ХР и TTD, а также для ХР и CS могут отмечаться в клинической картине и при комплементационном анализе клеточного синтеза. Наследственные мутации фактора репарации и...
