Пигментная ксеродерма (ХР), синдром Коккейна (CS) и трихотиодистрофия (TTS) являются редкими синдромами нарушения репарации ДНК с фоточувствительностью кожи, аномалиями кожи и волос, низкорослостью, микроцефалией, задержкой умственного развития и неврологическими аномалиями. Общие признаки для ХР и TTD, а также для ХР и CS могут отмечаться в клинической картине и при комплементационном анализе клеточного синтеза. Наследственные мутации фактора репарации и транскрипции DFIIH отмечаются при всех трех синдромах.
Аномалии белого вещества встречаются преимущественно при CS и TTD. Синдром Коккейна (CS) является редким заболеванием с характерными клиническими проявлениями, болезнь впервые была описана в 1936 г. как «карликовость с атрофией сетчатки и глухотой». Заболевание наследуется аутосомно-рецессивно. Большинство случаев CS связаны с мутацией гена CS-А на 5 хромосоме и гена CS-В на 10q хромосоме (Cleaver et al., 1999). Описано 140 случаев и выделено три различных клинических типа заболевания (Nance и Berry, 1992): 1) классический тип синдрома Коккейна (большинство случаев), 2) тяжелый тип синдрома со стремительным прогрессированием и ранним началом, 3) легкая форма с поздним началом и медленным прогрессированием. У больных детей отмечается характерная кахектическая карликовость и прогероидное строение лица с выдающимся подбородком и носом и большими ушами. Энофтальм (запавшие глаза) вызван отсутствием подкожного жира глазниц. Отмечается низкий вес и рост, микроцефалия, тугоухость, пигментная ретинопатия и катаракта. У пациентов отмечается характерная сутулость и формируются пирамидные и мозжечковые симптомы (Rapin et al., 2000).
