В первом в своем роде масштабном исследовании было установлено, что пять основных психических заболеваний — аутизм, синдром дефицита внимания и гиперактивности, биполярное аффективное расстройство, большое депрессивное расстройство и шизофрения — имеют общие генетические факторы риска.
Международный «Консорциум психиатрической геномики» (Psychiatric Genomics Consortium), просканировал геномы 33332 пациентов и 27888 человек контрольной группы, представленной людьми европейского происхождения. В результате ученые идентифицировали четыре локуса, имеющие отношение ко всем названным психическим расстройствам. Они расположены на коротком плече 3-й хромосомы (3p21) и на длинном плече хромосомы 10 (10q24). Кроме того, были выявлены однонуклеотидные замены (SNPs) в двух генах, которые кодируют белки, входящие в состав каналов, регулирующих транспорт кальция в клетки головного мозга. (Это гены CACNA1C и CACNB2).
Оценка риска полигенных заболеваний подтвердила перекрестный эффект выявленных генетических вариантов, особенно в случае расстройств взрослых — биполярного и большого депрессивного расстройства, а также шизофрении. Биохимический анализ указал на то, что в развитии всех пяти психических заболеваний важную роль играет активность кальциевых каналов.
Как отмечает в комментарии к публикации руководитель исследования Джордан Смоллер (JordanSmoller) из Массачусетской больницы общего профиля в Бостоне, «в понимании факторов генетического риска развития психических заболеваний достигнут значительный прогресс. Наши результаты предоставляют новые данные, которые позволят психиатрам отойти от описания синдромов к классификации заболеваний на основании их природы».
По словам итальянского соавтора Смоллера Алессандро Серретти (AlessandroSorretti) из Университета Болоньи, «генетика может внести вклад в прогнозирование и предупреждение психических заболеваний, а вместе с выявлением молекулярных мишеней и способствовать созданию новых поколений психотропных лекарств».
