Основа его — диета с резким ограничением содержания фенилаланина, который в больших количествах содержится в продуктах животного происхождения, в том числе в молоке. Больным детям назначают белковые гидролизаты типа лофеналака, цимограна и др., широко используют овощные и фруктовые соки и пюре. Своевременное назначение патогенетически обоснованной терапии служит мерой профилактики тяжелых церебральных повреждений, предупреждает также нарушения структуры и функции печени, создавая тем самым благоприятные условия для развития детей с этой патологией.
Некоторые атипичные формы фенилкетонурии не поддаются лечению ранним ограничением фенилаланина в рационе. Клинически это становится очевидным, когда у ребенка развиваются неврологические нарушения, а задержка умственною развития и нарастание клинической симптоматики не прекращаются, несмотря на адекватное снижение уровня фенилаланина в сыворотке крови с помощью диеты. В таких случаях с целью улучшения синтеза нейромедиаторов проводят заместительную терапию L-ДОФА и 5-гидрокситриптофаном, а также назначают аскорбиновую кислоту, гепатопротекторы (эссенциале-форте, карсил, рибоксин и т.п.), симптоматические средства (противосудорожные и др.).
Прогноз классической формы фенилкетонурии при ранней диагностике и своевременной диетической коррекции в основном благоприятный, однако в ряде случаев из-за возможных дефектов в физическом развитии, замедленном становлении речи наблюдаются трудности в обучении даже при достаточно высоком интеллекте.
Профилактика заключается в массовом скринирующем обследовании всех новорожденных и детей грудного возраста с целью выявления повышенного содержания в крови фенилаланина. Женщины с фенилкетонурией, успешно леченные с помощью диеты, должны вновь вернуться к ней перед зачатием и во время беременности в связи с опасностью, угрожающей даже генетически нормальному плоду в случае повышения уровня фенилаланина и его метаболитов.
