Развитие медицины привело к осознанию того, что множество редких генетических синдромов и заболеваний могут быть ошибочно приняты за исключительно психическое расстройство. Предпринимаются попытки систематизировать накапливаемую информацию с целью более точной дифференциальной диагностики. Так, в одной статье 2008 года представлено 62 генетических заболевания, при которых может развиться психоз в детском или раннем взрослом возрасте: из них 18 можно диагностировать «с ходу» по яркому фенотипу пациентов, 17 ассоциированы с умственной отсталостью, для 45 характерны выраженные неврологические признаки. Тем не менее, отмечается, что 34 заболевания из этого списка могут дебютировать без ярких характерных признаков, что создаёт риск ложной диагностики.[4]
