Генетическая связь между эпилепсией и нейродегенеративными расстройствами

Генетическая связь между эпилепсией и нейродегенеративными расстройствами

Специалисты также отмечают, что люди, страдающие эпилепсией, обычно имеют и другие не менее серьезные проблемы со здоровьем. Зачастую эпилепсию сопровождают сердечно-сосудистые заболевания и рак. Ученые говорят, что у людей с эпилепсией эти заболевания встречаются намного чаще, чем у людей без эпилепсии.

Существует целый ряд причин, которые способствуют развитию у людей с эпилепсией сопутствующих заболеваний, таких как инсульт, мигрень и головная боль. Некоторые лекарственные препараты, которые помогают контролировать припадки, могут провоцировать увеличение веса и повышение уровня холестерина, а это, в свою очередь, повышает риск развития болезней сердца и некоторых других заболеваний.

Чтобы глубже понять причины возникновения эпилепсии, а также чтобы изучить возможные пути ее развития и связь с такими заболеваниями, как мигрень, шизофрения, психоз и с некоторыми другими нейродегенеративными расстройствами, ученые проводят многочисленные исследования, которые зачастую приводят к неожиданным результатам.

Например, многие исследования показали, что у пациентов с шизофренией и у пациентов с эпилепсией подобны некоторые структуры мозга и генетические аномалии. Ученые, проводившие исследования в Финляндии, после изучения медицинских историй почти десяти тысяч семей выдвинули предположение, что эти два заболевания могут иметь общую этиологию.

Хотя может показаться, что эти заболевания очень отличаются друг от друга, тем не менее, исследователям удалось обнаружить связь между эпилепсией и психозом. Оказывается, что для людей, страдающих эпилепсией, вероятность наличия шизофрении более высокая, а семейная история эпилепсии считается фактором риска развития психоза.

Генетическая основа эпилепсии
Интернет-издание ScienceDaily рассказало о новом исследовании, в котором американским ученым удалось обнаружить потенциальную связь между эпилепсией и нейродегенеративными расстройствами. Ученые говорят, что полученные в этой научной работе данные можно считать первым прямым генетическим свидетельством, которое продемонстрировало, что мутация кодирующего гены белка rickl, связана с эпилептическими припадками, появляющимися в результате изменения характера механизма везикулярного транспорта в клетках (везикулы – маленькие пузырьки, окруженные мембраной, и содержащие разные вещества).

Недавнее научное открытие показало, что мутации кодирующего гены белка Prickle, который впервые был обнаружен у плодовых мушек, вызывают эпилепсию, расстройство мозга характеризуещееся периодическими повторными судорогами. Но оказалось, что этот белок есть и у человека. Однако механизм, который отвечает за генерацию Prickle-ассоциированных судорог, до сих пор был неизвестен.

Отчет о новом исследовании, которое проводилось учеными из Университета Айовы (University of Iowa), было опубликовано в июле 2014 года в интернет-издании «Труды Национальной Академии Наук» (Proceedings of the National Academy of Sciences). Эта научная работа показывает новый путь в патофизиологии эпилепсии. Исследователи определили основной клеточный механизм, который неправильно действует при кодировании генов у плодовых мушек с мутировавшим белком Prickle, что и приводит к появлению симптомов эпилепсии, таких как судороги. Исследование проводилось на плодовых мушках, так как белок Prickle у плодовых мушек и у позвоночных, в частности у человека, участвует в сходных внутриклеточных процессах.