Нарколепсия — патология сна, характеризующаяся нарушением последовательности фаз сна и возникновением фазы быстрого сна в период бодрствования. Основной симптом заболевания — приступы непреодолимого сна, вынуждающие пациента буквально «засыпать на месте». К типичным для нарколепсии признакам также относятся катаплексия, паралич сна и гипнагогические феномены. Основу диагностического поиска составляет полисомнография, MSLT-тест и обследования, направленные на исключение других видов гиперсомнии. Лечение нарколепсии направлено на нормализацию ритма сна и бодрствования, уменьшение дневной сонливости и проявлений катаплексии, улучшение ночного сна.
Нарколепсия
Нарколепсия — редко встречающееся нарушение сна по типу гиперсомнии (повышенной сонливости), проявляющееся ухудшением качества ночного сна и появлением пароксизмальных приступов засыпания в период активного бодрствования. Нарколепсия возможна в любом возрасте, но обычно она манифестирует в период от 15 до 25 лет. Частота ее диагностирования по различным данным составляет 20-40 случаев на 100 тыс. чел. В современной медицине нарколепсия имеет несколько синонимов: болезнь Желино, нарколептическая болезнь, эссенциальная нарколепсия.
Этиология и патогенез нарколепсии
Пока научная и клиническая неврология не имеет точных сведений о причинах и механизмах формирования нарколепсии. Распространенное ранее предположение, что расстройства регуляции режима сна при нарколепсии прямо связаны с психическими отклонениями и психологическими проблемами, сегодня признано несостоятельным. Выдвинута теория о том, что заболевание обусловлено недостаточностью нейромедиатора, ответственного за поддержание состояния бодрствования. В качестве подобного биологически активного вещества рассматривается гипокретин (орексин). Дефицит орексина может быть генетически детерминирован или возникает при воздействии таких триггерных факторов, как тяжелые инфекции, резкое переутомление, черепно-мозговая травма, беременность, эндокринная дисфункция.
Согласно другой теории нарколепсия может иметь аутоиммунный механизм возникновения, что подтверждается наличием аномальных Т-лимфоцитов, отсутствующих у здоровых людей, случаями заболевания после вакцинации и его связью с различного рода инфекционными болезнями (гриппом, корью и пр.).
О патогенезе нарколепсии известно немного. Сходство состояния мышечной системы при явлениях катапексии и сонного паралича с ее состоянием в фазе быстрого сна, а также появление фазы быстрого сна при засыпании или сразу после него, позволяют сделать предположение, что основная проблема нарколепсии заключается в несвоевременном возникновении фазы быстрого сна — ее внедрении как в фазу медленного сна, так и в период бодрствования.
Симптомы нарколепсии
Основу клинических проявлений нарколепсии составляет гипнолепсия — приступ (атака) непреодолимого сна (hypnos — сон, lepsis — приступ). Сами пациенты описывают данное состояние как очень сильную сонливость, неминуемо приводящую к проваливанию в сон. Подобные приступы чаще развиваются в монотонной обстановке и при выполнении однообразных действий (например, во время прослушивания лекции, чтения, просмотра телевизора). Сонливость в таких ситуациях может наблюдаться и у здоровых людей. В отличие от них у больного нарколепсией атаки сна происходят и в моменты напряженной жизнедеятельности (при приеме пищи, разговоре, за рулем автомобиля).
Частота приступов гипнолепсии значительно варьирует, их длительность может составлять от нескольких минут до 2-3 часов. Разбудить человека во время нарколептического сна так же просто, как и во время обычного. После пробуждения пациент с нарколепсией, как правило, чувствует себя вполне бодрым. Однако уже через несколько минут с ним может произойти следующая атака сна. Со временем пациенты приспосабливаются к своему заболеванию и, почувствовав характерную сонливость, успевают найти более-менее подходящее для сна место.
Наряду с приступами гипнолепсии, происходящими в дневное время, нарколепсия характеризуется расстройством ночного сна. Типичны яркие сновидения, частые прерывания ночного сна, бессонница, ощущение невыспанности по утрам. Некачественный ночной сон приводит к снижению работоспособности и возможности концентрировать внимание, появлению дневной сонливости и раздражительности, усилению межличностных конфликтов, возникновению депрессивного невроза, синдрома хронической усталости.
В процессе засыпания или перед пробуждением у пациентов с нарколепсией возможны гипнагогические феномены — яркие видения, зрительные и слуховые галлюцинации, зачастую носящие угрожающий характер. Данные феномены сходны со сновидениями, происходящими в фазу быстрого сна. В норме они отмечаются у маленьких детей, в редких случаях — у здоровых взрослых.
У 25% больных нарколепсией наблюдается сонный паралич — преходящая мышечная слабость, непозволяющая человеку совершать произвольные движения и возникающая при засыпании и пробуждении. Многие пациенты отмечают, что в этот период они испытывают сильное чувство страха. Примечательно, что мышечная гипотония при сонном параличе напоминает состояние скелетной мускулатуры во время фазы быстрого сна.
Примерно в 75% случаев нарколепсии отмечаются приступы внезапной кратковременной мышечной слабости вплоть до полного паралича — катаплексия. Обычно катаплексию провоцируют резкие эмоциональные реакции пациента (удивление, радость, гнев, страх и т. п.). Мышечная слабость может иметь генерализованный характер, тогда пациент с нарколепсией падает как подкошенный, или охватывать лишь часть тела (например, только руку или обе руки).
Диагностика нарколепсии
Обследование пациентов с характерными для нарколепсии жалобами, как правило, проводит невролог. Диагностический поиск включает проведение полисомнографии с регистрацией ЭЭГ и множественного теста латентности сна (MSLT-теста). Более углубленное исследование сна средствами специальной сомнологической лаборатории осуществляет сомнолог.
Полисомнография исследует ночной сон, для чего пациенту с подозрением на нарколепсию придется провести целую ночь в специально оборудованном кабинете под наблюдением врача. Полисомнография позволяет выявить нарушения чередования фаз сна с увеличением частоты и продолжительности фазы быстрого сна с быстрыми движениями глазных яблок и исключить другие возможные расстройства сна (в т. ч. синдром сонных апноэ).
Проведение MSLT-теста обычно назначается на следующий после полисомнографии день. В ходе исследования пациенту в течение дня предлагается сделать 5 попыток заснуть, интервал между попытками сна составляет 2-3 часа. Критериями подтверждения нарколепсии являются: наличие не менее двух эпизодов подтвержденного сна и сокращение латентного времени наступления сна до 5 мин.
Дополнительно может быть проведено определение периодов скрытой сонливости, в некоторых случаях позволяющее оценить эффективность проводимого лечения.
Дифференцировать накролепсию необходимо от эпилепсии, других видов гиперсомнии: психофизиологической; посттравматической — обусловленной перенесенной ЧМТ, наличием внутримозговой гематомы; психопатической — возникающей на фоне психический расстройств (шизофрении, истерии); связанной с воспалительными (энцефалит, менингит, арахноидит), опухолевыми или сосудистыми (хроническая ишемия мозга, аневризма, ишемический и геморрагический инсульт) церебральными заболеваниями, а также с соматической патологией (гипотиреоз, сахарный диабет, печеночная недостаточность, пернициозная анемия и др.). В ходе дифференциальной диагностики может потребоваться консультация психиатра, эпилептолога, эндокринолога, инфекциониста, гастроэнтеролога; проведение офтальмоскопии, МРТ головного мозга, дуплексного сканирования, МРА или УЗДГ церебральных сосудов.
Лечение нарколепсии
Пациентам с нарколепсией рекомендовано придерживаться постоянного режима сна, т. е. засыпания и пробуждения в одно и тоже время. Для большинства больных наиболее приемлемой является схема, включающая 7-8-часовой ночной сон и 2 дневных сна, продолжительностью от 15 до 30 мин. С целью улучшения качества ночного сна необходимо избегать приема тяжелой пищи и алкоголя, а также еды перед сном. При наличие нарколепсии не следует водить транспорт, работать в опасных условиях или с какими-либо механическими устройствами.
Лечение нарколепсии с легкой или умеренной дневной сонливостью начинают с модафинила, который, стимулируя состояние бодрствования, не вызывает эйфории, синдрома привыкания и эффектов последействия. Начальная доза 1 раз утром. Если действия модафинила не хватает, чтобы купировать симптомы нарколепсии на целый день допускается дополнительный дневной прием препарата.
В случаях, когда накролепсия плохо поддается лечению модафинилом, прибегают к назначению производных амфетамина: метилфенидат или дексамфетамин, метамфетамин. Однако они обладают такими побочными эффектами, как тахикардия, возбуждение, артериальная гипертензия, привыкание с риском развития зависимости (см. Злоупотребление амфетамином).
Снизить частоту катаплексии у пациентов с нарколепсией помогает применение трициклических антидепрессантов ( кломипрамина и имипрамина), ингибитора обратного захвата серотонина (флуоксетин). В терапии нарколепсии также применяются модафинил, метилфенидат и ряд других лекарственных средств. Ведутся разработки назального спрея, который, по мнению ученых, позволит пациентам с нарколепсией быстро восполнять дефицит нейромедиатора и тем самым избегать приступов гипнолепсии.
