Синдром Грисцелли — редкое аутосомно-рецессивное расстройство частичного альбинизма и иммунодефицита. В течение ускоренной фазы заболевания опасный для жизни гемофагоцитарный синдром может развиться в связи с неконтролируемой активацией и пролиферацией лимфоцитов и макрофагов. Для пациентов характерны серебристо-серый цвет волос, с видимыми при световой микроскопии крупными комками миелина.
Поздние неврологические проявления включают судороги, атаксию, гемипарез и нистагм. Были описаны и неврологические проявления с ранним началом гипотонии и задержки психомоторного развития (Sanal et al., 2002). Недавно идентифицировали связь мутации LAB22A при семейном ГЛГ, связанной с синдромом Грисцелли. Диагноз основан на характерных нерегулярных крупных скоплениях пигмента, распределенных по волосяному стрежню, видимых при световой микроскопии. Имеются сообщения о неврологических проявлениях без патологических гематологических изменений (Rajadhyax et al., 2007). МРТ может выявить патологию в белом веществе, предположительно, обусловленную клеточной инфильтрацией.
