Атаксический детский церебральный паралич (ДЦП), называемый некоторыми авторами непрогрессирующей врожденной атаксией (Esscher et al, 1996; Steinlin et al., 1998), по результатам европейских исследований встречается с частотой 0,09 на 1000 живых новорожденных (SCPE, 2002), что соответствует 4,3% от общего числа случаев ДЦП. Непрогрессирующая атаксия несомненно является гетерогенным состоянием. Её патогенетический механизм мало изучен, а нозологическая интерпретация неоднозначна. Термин используется для предварительной классификации случаев, когда мозжечковые симптомы и признаки выступают на первый план, а не в случае атаксической диплегии, описанной ранее. Непрогрессирующая мозжечковая атаксия в большинстве случаев имеет врожденный характер, даже если клинические проявления не вызывают подозрений до одного года или двух лет, когда дети обычно начинают ходить.
а) Этиология и патогенез. По результатам двух исследований (Steinlin et al., 1996 и Essher et al., 1998) описаны изменения при визуализации, выявленные у детей с непрогрессирующей мозжечковой атаксией. В ходе одного из исследований (Esscher) МРТ было проведено 51 ребенку, а КТ — 30 детям; в ходе второго исследования (Steinlin) 15 из 27 пациентов было проведено МРТ. В отличие от других типов ДЦП, повреждения обнаруживались в исключительных случаях. Более чем в 50% при нейровизуализации были получены нормальные результаты; приблизительно в 40-50% отмечалась гипоплазия мозжечка различной степени выраженности, не связанная со степенью двигательных нарушений. Частота семейных случаев заболевания среди доношенных и недоношенных детей была высокой, на основании чего позникло предположение о важности генетических факторов для развития атаксического ДЦП. У большинства детей отмечалась задержка умственного развития. Пренатальные факторы играют основную роль в этиологии непрогрессирующей мозжечковой атаксии (Hagberg et al., 1975b; Sanner, 1979; Clement et al., 1984; Kvistad et al., 1985; Wichman et al., 1985; Tomiwa et al., 1987).
Явные пренатальные факторы имелись в 25% случаев (Hagberg et al., 1975b), а в 41% случаев явных причин выявлено не было, но пренатальное происхождение заболевания имело вероятный характер. Генетические факторы были обнаружены в ходе многих исследований (Hagberg et al., 1972; Sanner, 1973; Sanner и Hagberg, 1974; Clement et al., 1984; Kvistad et al., 1985; Wichman et al., 1985; Tomiwa et al., 1987), тем не менее, имеются противоречия в некоторых случаях, сочетающихся с генетическими синдромами, такими как синдром Джиллеспи или синдром врожденной атаксии с фиксированным мидриазом с аутосомно-доминатнтым типом наследования, или в сочетании с «несиндромными» формами. Подробно описан синдром нарушения равновесия (Hagberg et al., 1972) (см. ниже с наследованием по рецессивному типу, но распространение его ограничивается определенными регионами Швеции (Sanner, 1973).
Семейная врожденная непрогрессирующая атаксия была зарегистрирована во многих странах мира, отмечаются аутосомно-рецессивные (Mathews et al., 1989; Pascual-Castroviejo et al., 1994), аутосомно-доминантные (Furman et al., 1985; Tomiwa et al., 1987) и сцепленные с Х-хромосомой доминантные (Fenichel и Phillips, 1989) или рецессивные (Young et al. 1987) случаи. Недостаточно четко зафиксировано соответствие между характером патологических изменений (атрофическими или диспластическими) и типом наследования (Guzzetta et al, 1993). Часто встречаются спорадические случаи. Клиническая и патологоанатомическая дифференцировка различных форм затруднена, а такие заболевания как болезнь Нормана и синдром нарушения равновесия обладают многими общими характеристиками, несмотря на то, что они встречаются в разных популяциях. Таким образом, точная нозологическая картина синдрома нарушения равновесия не ясна.
