Болезнь Крейтцфельда – Якоба — редкое и смертельное дистрофическое заболевание коры и подкорковых центров головного и спинного мозга. Вызывается болезнетворным белком прионом с аномальной третичной структурой (с особым не свойственным для человека вариантом последовательности аминокислот, из которых состоит белок). Возникает под воздействием внешних и наследственных факторов, не исследованных в полной мере.
Заболевание приводит к развитию атрофии мозга и формированию губчатой энцефалопатии (коровьего бешенства), проявляется прогрессирующим снижением интеллекта, двигательной активности и другими многочисленными неврологическими симптомами, не являющимися строго специфичными только для этого заболевания. Поэтому по симптомам поставить этот диагноз нельзя
Термин болезнь Крейтцфельда – Якоба был введен в 1922 году после докладов немецких врачей Ханса Герхарда Крейсфельдта (1920 год) и Альфонса Марии Якоба (1921 год). В докладах сообщалось о шести случаях нового нейродегенеративного заболевания .
Причиной всех форм заболевания является белок прион, который не имеет в своем составе ДНК или РНК, поэтому не является микроорганизмом и классическим инфекционным агентом (вирусом, бактерией, простейшим или грибком). Прион — это протеин (сокращенно — PrP), который в норме входит в состав нервных клеток, и его функция до конца не известна. Заболевание начинается при появлении в организме измененной формы данного протеина (сокращенно — PrPres), который из-за своего особого пространственного строения становится невосприимчивым к ферментам и может сворачиваться с формированием «палочек». В таком виде он способствует разрушению клетки и накапливается в организме, вызывая каскад болезненных реакций. При этом иммунная система его игнорирует .
Среди причин появления в организме болезнетворного прионного белка выделяют:
Спонтанную трансформацию собственного белка PrP человека в патологический PrPres у людей с генетической предрасположенностью под влиянием не полностью исследованных инициирующих факторов.
Попадание болезнетворного инфекта экзогенно (из внешней среды):
через пищеварительный тракт при поедании пищи животного происхождения — как свежих, так и консервированных. Особенно велико содержание инфекционного агента в мясе, мозге, крови и селезёнке забитых коров. Кроме коровьего мяса возможны экзотичные случаи заражения при ритуальном каннибализме;
при трансплантации органов: сердца, печени, почек, костного мозга, роговицы глаза, при переливании цельной крови или её компонентов: плазмы, эритроцитарной и лейкоцитарной массы;
при использование лекарственных препаратов из животной ткани, в том числе сыворотки крови крупного рогатого скота (коров), либо же изготовленных на основе гипофиза животных;
возможна передача заболевания медицинскому персоналу и родственникам больного через биологические жидкости больного человека (кровь и плазму) при условии нарушения целостности кожных покровов или попадании инфекционного белка в желудочно-кишечный тракт. Поэтому при уходе за больным необходимо соблюдение санитарно-эпидемиологических правил. Установлено, что заболевание не передается воздушно-капельным путем и через прикосновения. Возможна передача через мокроту, кал, мочу, однако исследований об этом мало.
Наследственная передача заболевания.
